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2022-07-07 | 好醫師新聞網

女大生罹憂鬱症 竟因體內都是這種金屬

好醫師新聞網記者張本篤/台南報導

圖:奇美醫院胃腸肝膽科楊畯棋醫師

20歲女大生小真(化名),今(111)年初突然發生憂鬱症與學習障礙現象,只好休學在家,醫師診視後高度懷疑小真罹患威爾森氏症。

小真立即接受第一線的銅螯合藥物治療與低銅飲食控制。但出現發燒與皮疹等副作用,團隊儘速評估並改用第二線用藥,小真服用後無不良反應,副作用的情況也有所緩解。同時飲食衛教小真應避免食用含銅量較高食物(如:巧克力、海鮮、內臟、全穀類、堅果與果乾等),治療後追蹤日尿銅排出量時,已從一開始1,500多微克逐漸下降到300微克的控制範圍,讓醫療團隊與病人家屬都鬆了一口氣。

威爾森氏症是一種銅離子代謝異常之遺傳性疾病。盛行率約三萬人中有一人得到此病。在臺灣估計有約四百名罹患威爾森氏症的病人。此疾病屬於體染色體隱性遺傳,因此病人的父母親通常為無症狀的異常基因攜帶者。突然發病後時常讓整個家庭相當錯愕,造成家庭沉重的負擔。人體內在正常情況下由肝臟負責代謝與排泄,發病後造成銅離子的排泄異常,導致過多的銅在體內堆積,造成肝臟、腦部、角膜、腎臟等器官的傷害。嚴重者常演變成肝硬化、癲癇、或嚴重動作障礙疾病。

奇美醫院胃腸肝膽科主治醫師楊畯棋表示,威爾森式症的初始表現多元,是一種相當不易診斷的疾病。除了廣為人知的肝功能異常外,約五成的病人會以神經學做為初始表現,症狀會以類似帕金森氏症的動作障礙來表現,甚至會發生吞嚥困難或構音障礙等嚴重症狀,另外約有四成病人會伴隨有憂鬱症或人格改變等精神疾病表現。因此,這些病人可能會在精神科、神經內科、家醫科等科別反覆看診,卻找不出正確原因。

及早確診對於威爾森氏症的病人是非常重要的,因即時接受藥物治療與低銅飲食控制,可阻止疾病繼續惡化。在藥物治療上,須終身服藥以持續將銅從體內排出。而銅螯合藥物因使用者稀少,屬於孤兒藥,每家醫院不一定會常備,或是準備的數量不多,須以罕見病人需求管道與採購部門進行協調。通常病人在使用藥物治療後,症狀都能緩解,但若太晚發現,由於銅在體內堆積,恐波及全身器官,對人體產生毒性和破壞,增加致命危險;而為避免體內銅沉積過多,應勿食用含銅較高的食物(如:巧克力、海鮮、內臟、全穀類、堅果與果乾等)及酒精類飲料。

楊畯棋提醒,威爾森氏症症狀多元,診斷不易,若延誤診斷可能會導致肝硬化或動作障礙疾病,若有懷疑應儘快前往具治療經驗的醫學中心尋求協助。

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