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2022-07-16 | 匯流新聞網

20歲女大生突發憂鬱、肢體顫抖 竟是罕病「威爾森氏症」

匯流新聞網記者陳鈞凱/台北報導

一名20歲女大學生,今年初不但突然出現憂鬱症與學習障礙的現象,還有肢體顫抖、吞嚥困難、運動失調等嚴重症狀,就醫檢查發現腦部核磁共振異常,但治療數月卻未見起色,被迫休學在家,父母焦急之下帶著女大生轉院求助,最後確診罹患罕見的「威爾森氏症」,靠著藥物以及避免吃含銅量較高食物,病況才緩解。

奇美醫院胃腸肝膽科主治醫師楊畯棋表示,威爾森氏症是一種銅離子代謝異常的遺傳性疾病,人體內在正常情況下由肝臟負責代謝與排泄,但病人發病後造成銅離子的排泄異常,導致過多的銅在體內堆積,造成肝臟、腦部、角膜、腎臟等器官的傷害。嚴重者常演變成肝硬化、癲癇或嚴重動作障礙疾病。

威爾森氏症的盛行率約3萬人中有1人,在台灣,估計有約400名罹患威爾森氏症的病人。這種疾病屬於體染色體隱性遺傳,因此病人的父母親通常為無症狀的異常基因攜帶者,往往突然發病之後,整個家庭才錯愕得知。

楊畯棋說,該名女大生確診後立即接受第一線的銅螯合藥物治療與低銅飲食控制,但出現發燒與皮疹等副作用,醫療團隊儘速評估、並改用第二線用藥,服用後無不良反應,副作用也有所緩解,同時搭配避免食用含銅量較高食物,如巧克力、海鮮、內臟、全穀類、堅果與果乾等,,治療後追蹤日尿銅排出量時,已從一開始的1500多微克逐漸下降到300微克的控制範圍,讓醫療團隊與病人家屬都鬆了一口氣。

楊畯棋提醒,威爾森式症的初始表現多元,是一種相當不易診斷的疾病。除了肝功能異常外,約5成的病人會以神經學做為初始表現,症狀類似帕金森氏症的動作障礙,甚至會發生吞嚥困難或構音障礙等嚴重症狀;另外約有4成病人會伴隨有憂鬱症或人格改變等精神疾病表現。因此,這些病人可能會在精神科、神經內科、家醫科等科別反覆看診,卻找不出正確原因。

楊畯棋強調,及早確診對於威爾森氏症的病人是非常重要的,因為即時接受藥物治療與低銅飲食控制,才可阻止疾病繼續惡化。在藥物治療上,須終身服藥以持續將銅從體內排出,通常病人在使用藥物治療後,症狀都能緩解,但若太晚發現,由於銅在體內堆積,恐波及全身器官,對人體產生毒性和破壞,會增加致命危險。

照片來源:奇美醫院提供

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