臺北市
32°
( 35° / 26° )
氣象
2022-07-22 | 匯流新聞網

真台灣之光!台大醫院獨創AADC缺乏症基因治療 獲歐盟核准上市

真台灣之光!台大醫院獨創AADC缺乏症基因治療 獲歐盟核准上市

匯流新聞網記者陳鈞凱/台北報導

台灣治療罕病的超強能力躍上國際!台大醫院今(22)日發表最新成果,該院團隊自2007年開始發展的罕見疾病芳香族L-胺基酸脫羧基酶(AADC)缺乏症的基因治療,台大迄今不但成功治療30個案,且最新歐洲藥品管理局(EMA)已經同意授予這項基因治療藥物Upstaza(eladocagene exuparvovec)的上市許可,目前全世界尚無其他批准的AADC缺乏症治療方式,這是歐盟核准的第一個腦部基因治療藥物,堪稱台灣之光。

台大醫院副院長高淑芬上午在記者會興奮表示,台大醫院團隊發展的AADC缺乏症的基因治療,自從2010年治療第一個病人以來,目前已累積有30個個案,如今又獲得EMA許可,這項基因治療的上市,這是一個能夠證明國內不僅在研發或臨床實驗上,尖端醫療成果也獲得歐美國家認同,不只是台大之光,而是台灣之光。

台大醫院團隊這項基因治療,已技轉給美國PTC Therapeutics藥廠,但這項藥物由研發到臨床試驗,都由台大醫院主導,並在台灣進行,堪稱是台灣新藥發展上的一項重要突破。

什麼是AADC缺乏症?這是一種遺傳性罕見疾病,通常在嬰兒早期出現症狀,導致嚴重的發展遲緩、動眼危象、低張力及四肢運動異常、自律神經系統失調、睡眠問題、及情緒障礙等。病童可能在兒童時期2到5歲即因併發症導致死亡。根據台大醫院新生兒篩檢統計,在台灣,約每3萬人中有1名個案。

這項基因治療的最主要貢獻者、台大醫院小兒部暨基因醫學部教授胡務亮指出,AADC缺乏症是由基因發生變異所引起,一旦缺乏該酵素,將導致多巴胺及血清素的缺乏,而這些物質對大腦和神經系統的正常功能至關重要,多巴胺缺乏若發生在成人,就是一般人所熟知的巴金森氏症。

胡務亮說,AADC缺乏症的病童,往往到2歲就不長了,連體重要超過10公斤都是非常痛苦的事情,而這項基因治療技術則是利用病毒載體將帶有功能的AADC基因,透過外科手術及立體定位的方式,注射到人體腦部基底核的核殼位置,恢復製造多巴胺的功能。

胡務亮強調,這是全球第一個成功的腦部基因療法,台大醫院使用這項技術在2010年完成全世界第一例的治療之後,迄今成功為30例個案進行基因療法,這是一次性的治療,患者經過治療後症狀減輕,而且運動功能都有明顯的改善,最久的個案已經存活超過10年;而看著原本四肢癱軟無力,連轉頭都辦不到的病童,經治療後能夠順利自力站立、行走,胡務亮也感性直呼「只要能站起來,世界就是他的了!」

不過,胡務亮強調,他研發該項治療是為了病人,所以過去在臨床實驗期間已經盡力讓能得到治療的病童都納入,但新藥技轉上市之後,就不是研究團隊可以控制的事情,但藥廠也會來台灣申請上市,未來就看健保能不能給付。

照片來源:CNEWS資料照/記者陳鈞凱攝

更多匯流新聞網報導:

中風後失語開口只剩三音節… 熟男竟靠唱「望春風」練回溝通能力

BA.5攪局「0+7」泡湯了? 王必勝稱「討論歸討論,實施沒時間表」

【文章轉載請註明出處】

真台灣之光!台大醫院獨創AADC缺乏症基因治療 獲歐盟核准上市

最新健康新聞

延伸閱讀