台灣新生兒死亡率連20年超日、韓！ 致死率高遺傳疾病篩檢率雪崩

CNEWS匯流新聞網記者陳鈞凱／台北報導

台灣新生兒死亡率連續20年超過日、韓，國內四大學會攜手三大篩檢中心今（17）日就聯合發出呼籲，強調數據顯示，台灣每年超過600位寶寶死亡，進一步探究死亡原因，有逾百位寶寶死於先天性畸形、變形與染色體異常等先天疾病，偏偏像是脊髓性肌肉萎縮症（SMA）、龐貝氏症等致死率極高的遺傳疾病，新生兒篩檢率已降至不到七成五，提醒新手爸媽，務必出生48小時後及時進行新生兒篩檢，也希望國健署再擴大公費新生兒篩檢項目。

包括台灣小兒神經醫學會、台灣新生兒科醫學會、中華民國人類遺傳學會、台灣母胎醫學會、台灣大學醫學院附設醫院新生兒篩檢中心、台北病理中心臨床病理部新生兒篩檢組、中華民國衛生保健基金會附設醫事檢驗所新生兒篩檢中心，上午共同召開記者會，響應九月嬰幼兒安全月與新生兒篩檢認知月。

台大醫院基因醫學部主任簡穎秀指出，2024年台灣新生兒死亡率為千分之3.8，已連續20年超過高出日本、韓國等國家，換算下，每年有600位寶寶死亡，其中100位寶寶死因為先天性異常。

國健署目前補助有「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」，只要寶寶出生滿48小時，或餵奶滿24小時後，醫院就能透過採集寶寶微量的足跟血液，直接揪出寶寶的健康隱患。自2019年開始，國健署全面擴大新生兒篩檢項目，目前已有約21項疾病被列入公費項目當中，根據2024年統計，公費項目篩檢率已高達99.6%。

簡穎秀表示，許多影響神經或肌肉，致死率極高的遺傳疾病，在寶寶出生時不會有明顯症狀，因此需要透過新生兒篩檢來把關，但目前仍屬於加選項目，許多新手爸媽甚至因為新生兒保險疑慮或對篩檢項目認知不足，延後或不進行加選項目的篩檢。

以脊髓性肌肉萎縮症（SMA）加選篩檢率而言，根據統計，近五年間持續下降，從九成三下降至不到七成五。醫界依照台灣盛行率與出生人數推估，每年約有1至2位寶寶因此延誤就醫、危及生命，但多數歐美國家，如美、英、法、德，以及鄰近的日本與韓國，均已將SMA納入新生兒篩檢常規項目。

高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒部主治醫師鐘育志表示，以SMA與龐貝氏症為例，先天性損害在寶寶一出生就會對身體造成影響。根據最新臨床經驗，患者實際發病時間點遠遠早於過去的認知，甚至不到2個月就會發病。

簡穎秀提醒，加選項目的費用其實並不高，總共11項先天性遺傳疾病的篩檢項目，全選也不超過新台幣2000元，因此，在出生48小時進行新生兒篩檢加選項目，在症狀出現前開始介入治療，才能有更好的預後。

照片來源：CNEWS資料照／記者陳鈞凱攝

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