美國3歲女童罹患「兒童阿茲海默症」 父母堅強陪伴盼尋治療希望

[周刊王CTWANT] 美國田納西州年僅3歲的女童羅雯貝格比（Rowan Begbie），去年4月被診斷出患有罕見遺傳疾病聖菲利柏氏症（Sanfilippo Syndrome），又被稱作「兒童阿茲海默症」。該疾病會導致兒童認知功能急速退化，最終失去所有學會的技能，目前無法治癒，患者通常在青少年時期不幸離世。羅雯的父母布萊恩（Bryan）與布萊爾（Blair）表示，得知診斷結果時心如刀割，但女兒一直以堅強、勇敢的態度面對病魔。

「她充滿活力，喜歡與人互動，特別疼愛她的兄弟姊妹。」布萊恩與布萊爾受訪時表示，「她無所畏懼，雖然有時會讓我們擔心，但目前她的狀況還算穩定。」羅雯的病情首次受到關注，源自一名在社群平台上看到她照片的母親私下聯繫貝格比夫婦。羅雯父母回憶，「只花了幾分鐘查詢資料，我們就感覺世界崩塌，因為每一項症狀描述的都像我們的女兒。」

聖菲利柏氏症分為4種類型，其中以MPS IIIA型最為常見，且病情最為嚴重，通常症狀更早出現，壽命更短。另據「治癒聖菲利波症基金會（ Cure Sanfilippo Foundation）」官網資訊，羅雯屬於A型（MPS IIIA），又稱黏多醣症（MPS）。該病在美國僅有約5000名患者，每年約7萬名新生兒中會有1人患病，病因是雙親各攜帶1個突變基因並遺傳給孩子；孩童則會因身體缺乏分解毒素的酵素，導致體內代謝異常並累積於大腦，引發行為問題、認知退化及其他嚴重症狀。

黏多醣症早期症狀包括輕度語言發展遲緩、過動、易怒、多毛、面容粗獷、嚴重睡眠問題、呼吸道與消化道頻繁感染、走路不穩等情況。隨著病程進展，患者會出現癲癇、運動障礙與慢性疼痛。另外，由於初期症狀與注意力不足過動症（ADHD）或自閉症類似，因此常常被誤診。

《每日郵報》報導，貝格比夫婦表示，看著羅雯逐漸受病症影響，他們試圖向另外2名孩子馬利（Marley）與芬恩（Finn）解釋妹妹的情況，但對他們而言是一場巨大的挑戰，「羅雯的過度活躍與專注固執，讓她成為潛在的走失風險兒童，需要全天候看護。」他們說，「她的空間感與協調性也受影響，常常跌倒，導致身上經常有擦傷和瘀青。」最讓家人心碎的是，羅雯充滿愛與陽光的性格，未來將逐漸消逝於疾病之中。

儘管如此，羅雯仍是個熱愛生活、熱愛家人的孩子。父母形容，她最喜歡唱〈Wheels on the Bus〉（公車輪子轉啊轉）這首兒歌，喜歡在戶外奔跑玩耍、擁抱家人，並用小手拍拍別人的背表示親近。目前，羅雯正參與一項臨床試驗，需多次前往北卡羅來納州接受治療。「全美只有約12名兒童接受這項療程。」布萊恩說，「每次我們前一天開車前往，隔天從早上7點治療到傍晚5點，再驅車返家。我們對醫護團隊非常感激。」

為了協助更多同樣受聖菲利波症影響的家庭，貝格比一家成立「東田納西羅雯樹基金會」（Rowan Tree Foundation of East Tennessee），致力於推動相關研究與募資，「過去一年，我們從生活各個角落感受到朋友與陌生人的支持與愛。」夫妻倆表示，「有無數慷慨又有才華的人挺身而出幫助我們，真的非常感動。」

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