青春期乳房正常發育!21歲妹子「沒來過月經」 檢查揭驚人真相

[周刊王CTWANT] 越南一名21歲女子近日因遲遲未來月經前往醫院檢查,卻驚訝得知自己在生理上屬於男性。越南中央軍事醫院檢查發現,該名患者自小被視為女孩撫養,外貌與身體特徵均為女性,青春期時乳房及陰毛正常發育,唯獨從未來過月經。
越南媒體Docnhanh報導,醫師發現,患者的外生殖器異常,形似小型陰莖且尿道口偏低,陰囊內無睪丸。經染色體分析,確認她的基因組型為46,XY,即遺傳性別為男性,且體內睪酮濃度符合男性標準。MRI檢查顯示,其腹股溝管內藏有2顆睪丸,但體內並無子宮與卵巢。
院方診斷為「46,XY性別發育異常症」,這是一種極為罕見的疾病,患者基因、荷爾蒙與外貌之間不一致。泌尿科醫師阮文福指出,正常情況下,Y染色體上的SRY基因會促進睪丸發育,進而分泌睪酮以形成男性特徵,同時AMH荷爾蒙會抑制女性生殖器官發育;若此過程任一環節受阻,就可能導致外觀性別與遺傳性別不符。
經醫療團隊討論後,決定為患者實施手術,將隱藏的睪丸降入陰囊,並進行活檢。結果顯示,患者的睪丸組織已纖維化、精細管萎縮,完全喪失生育能力。儘管如此,手術仍具重要意義,不僅能降低隱睪癌風險,還能確立男性生理身份,方便未來進行荷爾蒙與健康管理。
術後,醫師確認患者的生理性別為男性,並提供心理輔導,協助他適應身分轉變,後續將進行尿道重建手術,以矯正尿道開口異常、恢復正常排尿功能。若患者未來有生育需求,可透過捐精試管嬰兒技術達成。
醫師提醒,性別發育異常雖屬罕見先天疾病,但若嬰幼兒生殖器不明顯、陰囊無睪丸,或少女青春期未月經,應及早就醫檢查。醫師強調,治療不僅涉及外科與內分泌醫學,更需心理與社會支持,讓患者能以真實性別健康且有尊嚴地生活。
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