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2023-11-04 | 早安健康

女星洪詩懷孕淚崩:寶寶是X脆折症準突變型!X染色體脆折症發生機率、症狀、篩檢

【早安健康/吳慧禎報導】以節目《我愛黑澀會》出道的藝人洪詩,今年與男星李運慶登記結婚、宣布懷孕喜訊。沒料到在寶寶性別揭曉前,洪詩在產檢過程中發現自己竟然是「X脆折症(一種智力障礙疾病)的帶因者,在此之前完全不知道,而寶寶也和她一樣是「X脆折症準突變型」,讓洪詩感到意外又擔心、害怕,在YouTune頻道分享此事時忍不住淚如雨下。

洪詩被醫生告知,寶寶和她一樣是「X脆折症準突變型」

洪詩近日在IG發文分享孕期日記,談到自己被醫師告知是子癲前症高風險,以及「X脆折症準突變型」、也就是帶因者,因此在產檢做羊膜穿刺時,必須多抽取羊水確認寶寶的狀況。

根據衛福部桃園醫院衛教資料說明,子癲前症發生率約2%至8%,會造成母嬰死亡的危險,「感覺很多孕婦都是子癲前症高風險、我是因為玉兔也有,所以被告知時候沒有那麼害怕。」醫師也說只要乖乖吃藥,就能有效降低發生率,但最令洪詩意外和害怕的是,她被醫師告知是「X脆折症帶因者」,她的家族中沒有人有病史,在此之前連她媽媽也沒聽過這個疾病。

遺傳性智能障礙罕病,寶寶性別未知時每天都好怕

洪詩說明,X染色體脆折症是一種智能障礙的遺傳疾病,雖然是罕見疾病,卻是僅次於唐氏症第二常見的。藉由抽血可以驗出自己屬於「準突變型」,代表無症狀或只有輕微症狀,下一代具有罹患風險,她如果懷兒子會有二分之一機率為脆折症患者,如果懷的是女兒則有二分之一機率為脆折症帶因者,而被醫師告知的當下,她還不知道肚中寶寶的性別,自從得知這個消息後,每天一想到就很擔心與難過,想著要是孕前多做這個檢查,就能嘗試不一樣的懷孕方式,不至於讓小孩冒這個風險,自己也不用每天害怕。

每位孕媽咪共同的心願,就是寶寶健康平安的出生。洪詩也呼籲想懷孕或正在備孕中的人,除了基礎孕前檢查,也務必做「X染色體脆折症基因檢查」、「脊髓性肌肉萎縮症篩檢」。

X染色體脆折症是什麼?發生率高嗎?

X染色體脆折症(Fragile X Syndrome)是一種遺傳性智能障礙的疾病,之所以叫「脆折」,是因為患者的X染色體長臂末端會呈現較為脆弱的斷裂點,因而命名為X染色體脆折症。

X染色體脆折症這個名詞對多數人來說比較陌生,到底發生率高不高?說到產檢項目大家容易想到唐氏症篩檢,原因在於唐氏症是最常見的染色體異常症,也是寶寶先天性智能障礙的主因,每800~1,000個新生兒中就有一個可能是唐氏症寶寶;而X染色體脆折症雖然是罕見疾病,卻是僅次於唐氏症、第二常見的。根據奇美醫院資料,男性盛行率比女性高,每4,000~7,000人會有一個發病,女性發病數則約是男性的5、6成左右。

所以我們可以這麼理解:造成智能障礙的染色體異常疾病,最常見的是唐氏症,而X染色體脆折症排第二。不過,唐氏症有95%並非遺傳,但X染色體脆折症卻是一種性聯遺傳疾病,因此,X染色體脆折症也可以說是造成「遺傳性智能遲緩」最常見的疾病。

X染色體脆折症原因、類型、症狀一次看

綜合慈濟醫院、奇美醫院、衛福部台中醫院的衛教資料,X染色體脆折症的原因,簡單來說就是X染色體上一個稱為「FMR-1」的基因出現突變,導致維持腦部正常神經傳導的蛋白質製造量變少,腦細胞彼此聯結出現失常了,也就發生X染色體脆折症。

而根據致病基因 FMR-1 基因突變的情形及表現,X染色體脆折症可以分為四種類型,其症狀表徵、臨床意義、遺傳風險都不同,有可能完全不發病也沒症狀,但下下一代的患病風險卻增加,也可能有明顯症狀、同時遺傳給下一代。根據衛福部臺中醫院衛教資料,醫檢師張雅婷就分析X染色體脆折症的4種分型及大致症狀:


  • 正常型 FMR1 基因表現正常,下一代罹患風險小

  • 中間型 介於正常型及準突變型之間,無臨床症狀。下一代罹患風險小,但再下一代的患病風險會增加

  • 準突變型 無或僅具輕微症狀,下一代具有罹患風險

  • 全突變型 具明顯症狀,下一代具有罹患之高風險

X染色體脆折症症狀有哪些?男女發病症狀嚴重程度不同

依照婦產科醫師徐英倫在奇美醫院衛教文章中說明,X染色體脆折症患者的外觀特徵上,大多會有高額頭、招風耳、長臉型及下巴、大頭、扁平足、青春期後睪丸較大。臨床症狀則包含情緒障礙如焦慮症、自閉症,因而影響行為及社交,另外則是發展遲緩、注意力缺失、智能不足,以及後續帶來的學習障礙。比較特別的是,在慈濟醫院衛教文章中遺傳諮詢師孫湋亞指出,有2%的女性準突變帶因者,會出現早期停經現象,但不會有智能、認知的問題。

值得注意的是,X染色體脆折症顧名思義與X 染色體上的基因突變有關,而女性的性染色體組成(XX)有2條X染色體,如果1個X 染色體異常、還有另1個正常的X染色體保護,所以會是無症狀或輕微症狀;但男性(XY)是1條X染色體、1條Y染色體,如果X染色體異常,因為沒有別的X染色體保護,發病症狀會比女生嚴重許多。

X染色體脆折症檢查怎麼做?X染色體脆折症篩檢與預防

X染色體脆折症的預防之道就是透過篩檢,尤其是已經知道家族成員有病史、或者有人是不明原因的智能障礙、自閉症等,都可以考慮X染色體脆折症檢查,做足準備才能排除疑慮、避免毫無預警生出遺傳性智能障礙的寶寶。X染色體脆折症篩檢相對單純,通常分為2種方式。

X染色體脆折症篩檢1:一生一次的抽血檢查

只要在婚前健康檢查或懷孕初期「抽血」就可以檢查,而且按照遺傳規則來說,只有當母親是準突變帶因者或全突變患者,才有可能生下全突變的小孩,因此X染色體脆折症檢查主要是針對女性來抽血檢測,同時,基因一輩子都不會改變的,所以一輩子只需要檢查一次。

X染色體脆折症篩檢2:羊膜穿刺FMR-1基因檢查

懷孕初期的抽血檢查若發現基因有準突變的異常,則孕程中會針對胎兒做基因診斷,在懷孕約 16~20週做羊膜穿刺檢查時,同時加做胎兒的 FMR1 基因檢查,送到實驗室檢驗,以確認胎兒是否得到遺傳。

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資料來源:早安健康 https://www.edh.tw/article/34970

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