臺北市
22°
( 22° / 22° )
氣象
快訊

2022-03-04 | 健康醫療網

她四處求診難找病因! 臺灣罕見血液病促進協會助病友一臂之力

【健康醫療網/記者陳佳慧報導】一名57歲王女士,11年前莫名肚子痛,看了腸胃科吃藥未改善,每個月發作時,總是痛到哭、吐到沒食慾,掛急診住院10多天;後續因手腳無力、心跳過快,又看了神經內科、心臟內科、風濕免疫科,都找不出原因,遭病痛折磨長達一年暴瘦30公斤,直到全身癱瘓住院,檢查竟發現尿液變成酒紅色,才確診是紫質症。

紫質症好發女性 15年才確診

臺灣罕見血液病促進協會理事長、台中榮總罕見疾病暨血友病中心主任王建得指出,紫質症是罕見遺傳性疾病,國內發生率約為30萬分之1,主因是基因缺陷缺乏合成血基質的酵素,導致身體累積過量的前驅物紫質及ALA、PBG,進而產生全身神經毒性,影響擴及肝腎、周邊及腦部。

王建得表示,紫質症最常見症狀為腹痛、噁心嘔吐、皮膚紅腫水泡,周邊神經病變如手腳無力疼痛、感覺異常、頭痛、胸痛、背痛,也會影響知覺,容易失眠、焦慮、憂鬱;若是自主神經失調,引起內分泌失調、血壓高、心跳快、癲癇,嚴重恐造成呼吸困難、低血鈉,可能危及性命。

紫質症好發20~40歲女性,由於症狀非異性,根據統計,有些個案從發病到被診斷需要15年之久。王建得強調,紫質症延誤治療可能致命;臨床上,更多病友未正確診斷、治療,因藥物、手術麻藥使用,卻加重病情惡化,引起急性間歇性紫質症。

RNAi療法問世 大幅降低發病頻率

王建得表示,傳統治療紫質症是使用血基質藥物濃縮劑,因藥物刺激性高,患者須裝置中央靜脈導管給藥,感染機率較高,長期可能造成血鐵蛋白累積,增加心臟、肝腎、內分泌系統等併發症,且部分患者無法緩解症狀。

所幸,目前已有RNAi療法的新藥問世,已獲得美國FDA快速通關資格,帶給病友新的治療曙光。王建得說明,RNAi療法為皮下注射,每月只需打一針,就能顯著持續降低肝臟中ALAS1的濃度,進而將降低ALA及PBG接近正常濃度,減少中間產物不正常的累積。

根據第3期臨床試驗顯示,RNAi療法可大幅改善症狀及發病次數,每年發病頻率中位數,從10多次降至0次,半數病友幾乎不發病,但一年藥費超過千萬。王建得認為,新藥能夠維持病友良好的生活品質、延長性命,期望納入罕病健保給付政策,讓少數比較嚴重的病友能夠受惠。

病友王女士說,過去每隔月發作住院治療,「腦袋都空的,也不記得自己是誰」,平常完全不敢外出,就會突然發作、昏倒;3年多前參加了新藥人體試驗,如今每個月只需要打一針,不再腹痛、噁心嘔吐、沒食慾,也不用再跑醫院、掛急診,生活品質提高很多,就像正常人一樣。

提升病友生活品質 擁有健康生活

臺灣罕見血液病促進協會秘書長施銘洋指出,協會成立3年多來,幫助過數位紫質症病友,主要提供病友醫療知識傳遞、診斷治療協助及健康生活促進等服務。

施銘洋表示,希望透過向民眾、相關醫療人員,傳遞更多罕病資訊,達到早期發現、早期治療的目的,針對病友定期舉辦健康活動,包括:醫療新知衛教講座、騎單車、跑步、瑜伽等,每年也會有歲末聯誼會活動,讓病友分享經驗、交流,互相關懷增進聯繫,建議正確積極的態度面對罕病。

施銘洋提醒,使用抗黴菌、抗癲癇、荷爾蒙製劑,都可能誘發紫質症發作,就醫時應特別告知醫師或藥師,日常生活要避免吸菸、飲酒、使用來路不明藥物、空腹、節食、陽光照射,以及適度減少情緒壓力,以免造成身體不適。

臺灣罕見血液病促進協會官網:https://www.tarbd.com.tw/

【延伸閱讀】

妙齡女長年腹痛就醫 竟罹患罕見遺傳疾病「紫質症」

罕見不等於沒有! 週邊神經疾病關懷協會成立助罕病友發聲

資料來源:健康醫療網 https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=52987

喜歡本文請按讚並分享給好友!
更多健康資訊:健康醫療網https://www.healthnews.com.tw

最新健康新聞

延伸閱讀