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2024-05-24 | 健康醫療網

警覺反覆腫脹、會痛不癢的「罕見疾病」!點亮治療HAE的希望之光

【健康醫療網/記者張慈恩報導】最近地震頻繁,造成人們的焦慮與壓力。有位35歲的健壯男子在地震時突然昏倒,送醫檢查後發現他竟患有HAE罕見疾病!HAE(遺傳性血管性水腫)是一種罕見的疾病,發病率大約是3萬到8萬分之1,通常是基因突變引起,如果父母中有一人患有HAE,他們的子女有50%的機會也會得病。患者的身體會突然出現無預警的腫脹,持續2到5天後又消退,因此又被稱為「河豚病」。常見的腫脹部位包括眼睛、嘴巴、喉嚨、肚子、手和腳,如果腫脹發生在喉嚨,情況可能非常危急,可能導致呼吸道阻塞,引發致命危機。



每年的5月16日是hae day(遺傳性血管性水腫疾病日),立委郭昱晴和HAE關懷協會、罕見疾病基金會共同呼籲大家要警惕「反覆腫脹、會痛不癢、懷疑HAE」。希望透過持續的疾病知識教育和衛教推廣,讓更多人了解並關心罕見疾病和弱勢族群,給予罕見疾病病友更多的同理心和支持,讓他們不會感到被忽視和孤立。



金魚眼、香腸嘴 近7成患者曾被誤診為蕁麻疹



台灣遺傳性血管性水腫罕病關懷協會徐世達理事長表示,HAE的發作的觸發因素多樣多種,可能是受傷、壓力、感染、荷爾蒙變化、手術或牙科治療、溫度變化、食物或藥物等。據統計約65%的HAE患者曾被誤診為其他疾病如蕁麻疹,因為這兩種症狀非常相似。HAE與蕁麻疹的最大區別在於HAE的腫脹會反覆出現,伴隨著劇烈的疼痛,還可能會有腹痛發生,但不會有皮膚癢感;而蕁麻疹則是皮膚起凸疹,伴隨著強烈的癢感。因此如果出現無預警的反覆腫脹,即使經過醫生排除了過敏,也應該懷疑可能是HAE罕見疾病,建議可至免疫風濕科做進一步診斷治療。



擺脫身心俱疲的死神威脅 新治療讓患者回歸正常生活



HAE患者長期以來承受著生命危機的威脅,身心俱疲,嚴重影響了生活品質。但現在有一種新的治療方式讓患者可以恢復正常生活!「長效預防性針劑」治療已在3月1日通過了健保給付,患者接受定期治療後,可以穩定控制病情,同時避免了傳統治療所帶來的副作用,減少了反覆發作的恐懼,最重要的是患者發作的次數減少了將近9成,這種新治療可以提高HAE患者的生活品質,幫助他們重新找回正常生活。



立法委員郭昱晴和HAE關懷協會、罕見疾病基金會呼籲大家提升對HAE疾病的認識,並給予這群罕病患者更多的關注和支持。如果出現無預警的身體單側不對稱腫脹,反覆出現2到5天後又消退,就要小心不是過敏,可能是罕見的HAE!建議如有上述症狀,應及早至免疫風濕科就醫、進行診斷治療,以減少誤診,早發現早治療!如果想了解更多關於疾病相關訊息,可以至關懷協會的網站查詢(https://hae.org.tw)。


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資料來源:健康醫療網 https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=61863

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