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2024-06-11 | 健康醫療網

產檢貴就一定好?夫妻沒病也要基因檢測嗎? 婦科醫這樣說

【健康醫療網/記者林蘇菲報導】「我們夫妻都沒什麼疾病,還需要做基因檢查嗎?」、「這些檢查到底差在哪裡?我如果直接選最貴的,就能保證完全正常嗎?」準父母們第一次產檢時,翻開衛教手冊,常對滿滿的檢查項目感到不知所措。



數量與結構異常 恐致遺傳性疾病



國泰綜合醫院婦產科主治醫師吳子綺表示,染色體的數量和結構異常,會導致遺傳性疾病,但隨著醫療技術以及疾病研究的進步,現今已有多樣的診斷和篩檢方式,可幫助準父母做適合的選擇。



吳子綺說明,從染色體構成的方式可知,可能出現錯誤的地方有染色體的數量和結構。



數量異常



常聽到的染色體數量異常就是唐氏症,是第21對染色體多了一條,另外常見的數量異常還有愛德華氏症(Trisomy 18)、巴陶氏症(Trisomy 13)、透納氏症(45,X)、克林菲特氏症(47,XXY)等。



結構異常



結構上的異常,則可能是染色體上某段區塊的位移、缺失、重複,當異常的部分太小時(例如單一基因,或是單一鹼基對的異常),傳統染色體分析可能就無法檢測出來。這些基因異常可能造成疾病嚴重程度差異大,例如狄喬氏症(第22號染色體部分基因缺失)、貓哭症(第5號染色體部分基因缺失)。



為何會產生遺傳與變異?



那麼,這些致病的染色體/基因異常,是怎麼造成的呢?吳子綺表示,可能是源自於遺傳、也可能是在細胞分裂過程中產生的變異。



遺傳指的是源自於父母的基因傳遞,依照疾病的顯示方式,可分為顯性和隱性遺傳。其中隱性遺傳代表的是,一對染色體中只有其中一條有基因變異時,並不會顯現出病徵。但若來自父母雙方都有此基因異常、且剛好都遺傳給子代時,才會在子代身上顯現出來,這也是為什麼即使父母都沒有疾病,還是建議做某些基因篩檢的原因。常見的如地中海型貧血、脊髓肌肉萎縮症都屬於此種疾病。



而細胞在製造精卵、受精、發育的過程中,染色體會經過複製與分離的步驟,當這些步驟出現錯誤時,就可能造成染色體異常。值得注意的是,隨著母體年齡增加,染色體分裂出錯的機率也會增加,這也是高齡孕婦都建議進行染色體檢查的原因。



常見的產前遺傳檢查項目



目前的產前檢查項目中,會涵蓋基因異常疾病的檢查,又可粗分為診斷性檢查和篩檢性檢查。



診斷性檢查:絨毛膜穿刺、羊膜穿刺



絨毛膜穿刺是在妊娠10週以後,在超音波導引下抽取胎盤組織;羊膜穿刺則是在妊娠16至18週左右,抽取羊水進行進行細胞培養,羊水染色體分析可以看到染色體的數量和大結構,但若要看到較小片段的基因有無異常,則需要更進一步的羊水晶片分析(全基因體定量分析)。這幾項檢查因為需要用穿刺針進入腹腔,又稱作侵入性檢查,可能會有破水、感染等風險。



篩檢性檢查:唐氏症篩檢、非侵入性胎兒染色體檢測



初期和中期唐氏症篩檢,是透過媽媽的年齡、抽血數值,以及寶寶的超音波等指標,去計算胎兒的唐氏症風險,這兩項檢查的準確率較低,單獨做其中一項的話、準確率大約在70-85%,但沒有侵入型檢查的風險。



非侵入性胎兒染色體檢測,就是常聽見的NIPT(Non-Invasive Prenatal Testing),是在妊娠10到14週之間,抽取媽媽的血液,利用其中少量的胎兒DNA碎片,去進行染色體的分析,針對不同的異常有70-99%不等的準確率。



篩檢性檢查非確診 出現異狀應進一步診斷



吳子綺提醒,篩檢性檢查並非診斷標準,仍有偽陰性和偽陽性的風險,簡單說就是有疾病沒檢查出來、或沒疾病卻顯示有。因此還是需要諮詢醫師,以安排適合的檢查。



吳子綺補充,目前的檢查都有其侷限之處,不是每個罕見疾病都能在產前診斷出來,有些疾病甚至是多基因影響的,因次在產前檢查中還有雙親家族史詢問、超音波,以及雙親帶因者篩檢,如地中海貧血、脊髓性肌肉萎縮症、X染色體脆折症等,都是有其重要性。


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資料來源:健康醫療網 https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=61994

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