基因檢測打造個人化大腸癌治療 精準醫療成趨勢

【健康醫療網／記者陳佳慧報導】隨著大腸癌治療進入「精準醫療」時代，基因檢測成為制定個人化治療方案的關鍵工具。透過檢測腫瘤特性，醫師可以依據每位患者的基因突變情況，量身訂做治療計畫，有效提升療效與存活率。

基因檢測決定治療方向

高雄長庚紀念醫院大腸直腸外科陳鴻華醫師說明，基因檢測是標靶治療的先決條件。目前健保針對第四期轉移性大腸癌患者，已給付RAS、BRAF、HER2與MSI/MMR等基因檢測，其中RAS基因最具關鍵性，決定了應採用抗血管生成型或抗表皮生長因子受體（EGFR）型藥物。若RAS為野生型，左側大腸癌建議優先使用抗 EGFR 藥物，以達最佳療效；而右側大腸癌則多以抗血管生成型藥物為主，但若需快速縮小腫瘤以利手術，抗EGFR藥物可能更有效。若RAS為突變型，治療將轉向化療或抗血管生成型藥物，即使第一線失敗，也可持續搭配化療使用。

NGS開拓罕見突變治療機會

陳鴻華醫師指出，對於少數罕見突變患者，次世代基因定序（NGS）相較於傳統的單基因檢測，能更全面地發現變異的基因，幫助醫師制定個人化治療方案，提供額外治療希望。而標靶藥物與化療合併使用不僅可延長存活期，也增加腫瘤完全切除的可能性。

健保限制與政策建議

目前健保對部分標靶藥物設有使用次數上限，即使藥物持續有效，也可能被迫中斷。陳鴻華醫師呼籲，只要治療持續有效且無嚴重副作用，應允許持續使用，以最大化療效。陳鴻華醫師也建議，健保應擴大基因檢測給付範圍，納入更多罕見突變檢測，並考慮將NGS納入給付，讓更多患者能找到精準治療方案。同時，應加速新標靶藥物與免疫療法的給付，使臺灣能與國際治療趨勢接軌。

醫病溝通不可或缺

最後，陳鴻華醫師提醒，醫病溝通同樣重要。對不符健保條件的患者，醫師應清楚說明替代方案與可能效果，協助患者與家屬做出知情且個人化的治療選擇。他也強調：「精準醫療不僅是基因的問題，更是醫師、病人與制度三方共同努力的結果。」

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