神經纖維瘤與白血病風險一次看懂：NF1、NF2 症狀、基因與兒童追蹤重點

作者/林招煌

神經纖維瘤是一種罕見遺傳疾病，常見咖啡牛奶斑與多發神經纖維瘤。本文解析 NF1、NF2 差異、常見症狀，以及與白血病風險的關聯，並提供追蹤與早期篩檢重點。
神經纖維瘤（Neurofibromatosis, NF）是一種先天性遺傳疾病，屬於罕見疾病範疇。患者因基因突變而導致神經系統異常增生，產生多發性腫瘤，其中最常見的是皮膚上出現的咖啡牛奶斑（Café-au-lait spots）與多發神經纖維瘤。近年來，研究顯示神經纖維瘤與血液系統疾病，特別是白血病，有一定的關聯性，引起醫學界關注。神經纖維瘤是什麼？症狀與基因變異一次了解神經纖維瘤主要分為兩型：

• 第一型神經纖維瘤（NF1）： 最常見，約每 3,000 人就有 1 人罹患。主要病因是 NF1 基因發生突變，導致神經細胞過度增生，形成良性腫瘤。
• 第二型神經纖維瘤（NF2）： 較罕見，約每 25,000 人才有 1 人罹患，主要病因是 NF2 基因突變，常見於聽神經瘤、腦瘤等中樞神經系統腫瘤。

患者常見症狀包括：

• 多個咖啡牛奶斑
• 腋下或鼠蹊部雀斑樣斑點
• 多發神經纖維瘤
• 骨骼變形、學習障礙、癲癇等

神經纖維瘤與白血病的關聯：兒童需特別注意雖然神經纖維瘤多屬於良性疾病，但 NF1 患者發展成腫瘤或血液惡性疾病的風險高於一般人。

• 急性骨髓性白血病（AML）風險增加
  NF1 基因缺陷造成 RAS 訊號路徑持續活化，促進細胞不受控制地增生，導致骨髓細胞異常增生，增加急性骨髓性白血病（特別是 juvenile myelomonocytic leukemia, JMML）的風險。
• 其他血液惡性腫瘤風險
  NF1 患者罹患急性淋巴性白血病（ALL）、淋巴瘤的比例也略高，顯示其基因異常對造血系統影響深遠。

醫生建議：早期篩檢與定期追蹤

• 每年完整健檢：包含血液學檢查、神經系統與眼科檢查。
• 觀察血液症狀：貧血、出血點、反覆感染應立即就醫。
• 基因諮詢：協助患者與家屬了解遺傳風險，提早監測。

精準醫學的新希望隨著標靶治療與基因療法發展，針對 NF1 基因缺陷的新藥物正在研究，未來有望降低腫瘤與白血病風險，改善患者長期預後。
參考資料

• Hirbe AC, Gutmann DH. Neurofibromatosis type 1: a multidisciplinary approach to care. Lancet Neurol. 2014;13(8):834-843.
• Side L, et al. Mutations in the NF1 gene in children with juvenile myelomonocytic leukemia. N Engl J Med. 1997;336:1713-1720.
• Uusitalo E, et al. Incidence and mortality of neurofibromatosis: a total population study in Finland. J Invest Dermatol. 2015;135(3):904-906.

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