228國際罕見疾病日 社會攜手打造南投縣成為溫暖宜居的罕病支持城市

【記者 洪美滿／南投 報導】罕見疾病由於無法治癒，而且病人治療、照護的歷程漫長，病友及家人為此身心俱疲，在 0228 國際罕見疾病日這一天，我們應思考如何建構更友善的社會環境，讓罕病患者能夠獲得足夠的醫療資源、心理支持與社會關懷，透過政府、醫療機構與社會大眾的攜手努力，我們可以打造一個讓罕病患者感受到溫暖與希望的宜居城市。

根據定義，疾病盛行率在 1/10,000 以下是為罕見疾病認定標準，而罕見疾病的發生原因大多與遺傳有關，且並非夫妻雙方都沒有相關家族病史就不會發生，罕見疾病最常見的原因是夫妻雙方同時帶有「隱性致病基因」並遺傳給寶寶，國人常見的罕見疾病有：Ｘ染色體脆折症（造成寶寶智能遲緩）、脊髓性肌肉萎縮症（造成呼吸吞嚥困難及肌肉無力萎縮）、海洋性貧血、苯酮尿症、成骨不全症（玻璃娃娃）……等。每年2 月最後一天為國際罕見疾病日，今年的主題為「More than you can imagine 超乎想像」，強調罕病患者及其家庭所面臨的挑戰，遠超過一般人能想像，並希望社會能以更開放、理解的態度，關注罕病族群的需求與生活。南投縣府衛生局表示，雖然許多罕見疾病是遺傳性疾病，無法完全預防，但以下措施可降低風險：

一、 婚前及產前檢查：透過基因檢測，早期發現潛在風險。

二、 產前遺傳診斷：針對一般性產檢發現異常，或是已知具有家族遺傳病史的產婦，建議在懷孕期六個月內進行產前遺傳診斷。

三、 新生兒篩檢：寶寶出生滿 48 小時或餵奶滿 24 小時後，即可採血進行新生兒篩檢。篩檢項目一般包括：先天性甲狀腺低能、苯酮尿症、半乳糖血症、蠶豆症、高胱胺酸尿症等約二十餘種先天性代謝異常疾病。

十八歲的亞婷，正值花樣年華，對未來的大學生活充滿期待，在畢業前夕，經常感到頭暈，甚至有步態不穩的情況，原以為是準備考試過度疲勞導致，所以不以為意。直到症狀逐漸惡化，下肢無力、解尿困難，甚至肚臍以下的部位出現麻木感，她才驚覺事態嚴重。在家人的陪伴下，她前往醫院檢查，經過一系列磁振造影（MRI）與神經學檢測後，醫師診斷她罹患了多發性硬化症，這是一種罕見且影響中樞神經系統的自體免疫疾病。

確診後，亞婷的生活發生了劇變。她原本規劃的大學夢想與未來藍圖，突然被不確定性取代。然而，她並未因此放棄，而是透過藥物治療、物理復健，以及參與罕病病友支持團體來適應新的生活節奏。她也積極分享自身經歷，讓更多人認識多發性硬化症，並鼓勵其他病友勇敢面對挑戰。（照片：記者洪美滿翻攝）