每6千名寶寶就有1人罹結節硬化症！類似青春痘、皮粗如鯊魚、冒白斑，應就醫檢查

結節硬化症是一種會影響多種器官的罕見疾病，主要因為病友體內類似控制細胞生長的煞車基因TSC 1 及TSC 2出了問題，導致神經組織細胞與髓鞘形成不良，於身體多處出現「結節」般的小腫瘤。文獻資料顯示，約每6千名活產寶寶就可能有1人罹患此症，推估台灣病友超過3萬人，但健保資料庫登記個案僅792人，可能與疾病表現非常多樣化、容易延誤診斷有關。

王杏安醫師收養罕病兒

因為愛，所以跨越血緣與疾病界限！6歲男童「柴柴」罹患結節硬化症與多重障礙疾病，因父母照顧不當，多次住院，單身的中山醫學大學附設醫院新生兒科王杏安醫師，治療過程中被柴柴的天真笑容所融化，萌發母愛，堅信「這世界上沒有人比我更適合當他的媽媽」，決心收養，歷經3年繁瑣程序，終於在去年成為合法母子，故事感動人心。

用愛解開結節硬化症

台灣結節硬化症協會魯賢龍常務理事表示，王杏安醫師與柴柴的故事，讓許多人注意到了結節硬化症。協會感謝大家的關心，深感「愛，就是在別人的需求裡，看見自己的責任」，希望更多人瞭解與關懷結節硬化症，鼓勵結節硬化症孩童與家長加入協會大家庭，相互扶持與鼓勵，成為彼此的力量。

王杏安醫師表示，領養柴柴其實是一個緣分。他單純可愛的臉蛋、大而黝黑的雙眼，以及天真的一抹微笑，在加護病房住院期間陪伴著醫護團隊工作的每一天，也在自己準備新生兒專科醫師考試的日子裡參與許多，讓我的兒科生活更顯多采多姿。幾個月照顧下來，內心不捨這樣的孩子一旦到了機構或寄養家庭，若沒有妥善的照顧，未來的他還會如此可愛嗎？所以產生了領養的念頭，希望柴柴可以在妥善的專業醫療和家庭照顧下，永遠保持笑容，一天比一天進步。

角色從醫生轉變為家長，王杏安醫師多了更多同理心，對門診中家長的心情多了一份感同身受。她說，決定收養柴柴後，才真正瞭解照顧一個罕病孩子需要費多大的心思，除了每天最基本的餵藥、安排早療課程與陪伴復健，還有面臨孩子疾病惡化的心疼，小小的身體卻要面對諸多的折磨，「身體健康」簡單的四個字，對他該是多麼大的願望！

中山醫學大學附設醫院新生兒科王杏安醫師，治療過程中被柴柴的天真笑容所融化，萌發母愛，堅信「這世界上沒有人比我更適合當他的媽媽」，決心收養，歷經3年繁瑣程序，終於在去年成為合法母子，故事感動人心。（圖片提供／台灣結節硬化症協會）

結節硬化症病徵常被誤認為青春痘

中山醫學大學附設醫院兒童發展聯合評估中心蔡政道主任表示，結節硬化症主要因為病友體內類似控制細胞生長的煞車基因TSC 1 及TSC 2出了問題，導致神經組織細胞與髓鞘形成不良，於身體多處出現「結節」般的小腫瘤。

結節硬化症病徵多，在胎兒、嬰兒、兒童、青春期與成年等不同成長階段，都可能持續出現新病灶。部分病童於胎兒階段，心臟或腦部已長出腫瘤；兒童時期開始出現異常白斑、容易被誤以為青春痘的皮膚血管纖維瘤、鯊魚厚皮般的粗糙皮膚、腎血管肌脂肪瘤。

雖然這些結節多為良性腫瘤，但發生在腦部可能造成癲癇、影響智力與身體成長；發生在腎臟可能腎功能低下、出血，嚴重甚至需洗腎；若病灶發生在肺臟，可能導致咳血、氣胸。而且，以往醫師經驗不足，很可能將結節誤判為腫瘤，讓病人做不必要的檢查、動不必要的手術。

蔡政道醫師指出，結節硬化症病童到了青春期，臉部皮膚顏色偏紅，且長出白色斑點，所以被暱稱為「小瓢蟲」。而除了外觀的變化，病童最怕頑固性癲癇，如果未能及時治療，可能造成智能受損、學習障礙，影響一輩子。

對抗結節硬化症不孤單

由於結節硬化症的症狀複雜性，小兒科、皮膚科、家醫科、胸腔科、腎臟科、泌尿科、心臟科與復健科等都可能遇到結節硬化症病友，所以特別需要跨團隊照護。目前國內北中南等區均設有整合性門診，民眾一旦發現有皮膚白斑合併有癲癇等症狀，應及早就醫。

台灣結節硬化症協會魯賢龍常務理事表示，結節硬化症病童因為臉上的血管纖維瘤、身上的白斑與不定時發作的癲癇，求學路與人際交往比一般人面對更多障礙，因此於2001成立協會迄今，不僅提供病友家屬們醫療資源的協助，也提供心靈支持，大家可以互相加油打氣、經驗分享，成為抗病路程上不可或缺的力量。

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資料來源：華人健康網

https://www.top1health.com/Article/248/95867

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