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2025-08-27 | 華人健康網

脆折症恐出現智能障礙!新生兒有X染色體脆折症,宜做基因檢測杜絕代間遺傳

帶有脆折症基因的少婦,從28歲開始共做3次一般試管但都失敗,轉至茂盛醫院尋求受卵方式並運用「第4代AI人工智慧試管嬰兒技術」、「胚胎植入前基因診斷技術(PGD)」檢測之後,2年間順利陸續產下基因正常的一對姐弟!台灣約每1,674位新生兒中有一位為X染色體脆折症患者。


脆折症恐出現智能障礙!新生兒有X染色體脆折症,宜做基因檢測杜絕代間遺傳

生殖醫學科李俊逸醫師強調,遇有家族性遺傳性疾病的婦女可儘早以PGD來檢測,或採用受卵試管。根據衛福部公布最新111年人工生殖施行結果分析報告顯示:目國內使用受卵試管的婦女只佔3.1%,比例偏低!茂盛醫院遺傳實驗室主任李月君博士指出,脆折症是因X染色體長臂末端出現脆弱的斷裂點,且三核苷酸序列(CGG)重複數目超過200次,即為「全突變」。建議家族中若有男性發病者可接受遺傳諮詢,了解遺傳風險。

帶有脆折症基因婦,以「第4代受卵試管」分別產下健康姐弟

文小姐結婚2年始終沒能自然受孕成功,28歲時曾在高雄2家生殖中心接受試管療程,但都沒有成功!後來至茂盛醫院救助李俊逸醫師,當時她的抗穆勒氏管荷爾蒙(AMH)只有1.7,在同年紀的女性來說是偏低的,所以在首次取卵時,只取到6顆卵子,第2次取到5顆,經過茂盛醫院進行「胚胎植入前基因診斷技術(PGD)」檢測,發現這些精卵結合後的胚胎皆為「脆折症」帶因,原來是源於文小姐的家族性遺傳所致,這讓想生健康寶寶的文小姐非常傷心難過。此時,生殖醫學科李俊逸醫師建議她考慮受卵試管,即接受捐贈者的正常卵子,仍有機會可以生下基因正常的孩子,渴望當媽媽的文小姐和先生聽到這個可行的方法立刻破涕為笑。

文小姐的捐贈者首次取卵時就採集到25顆卵子,從中培育出16顆胚胎,進行「第4代AI人工智慧試管嬰兒技術」,再從中挑選出1顆第5天評選分數為14.5分的特優等囊胚進行植入,胚胎即便利著床發育,文小姐很意外才第1次植入就這麼順利懷孕了,和先生都非常開心,懷胎期間也很平順到足月才產下3280公克的女娃。半年後,文小姐和先生再度回院,想幫大寶添個弟妹。所以,李醫師再從將之前冷凍冰存的剩餘胚胎中挑選出1顆幫文小姐做植入,二寶乖乖地著床發育,讓文小姐平安產下3440公克的男寶。


脆折症恐出現智能障礙!新生兒有X染色體脆折症,宜做基因檢測杜絕代間遺傳

認識X染色體脆折症。(圖片提供/茂盛醫院)

「受卵試管」可協助家族性遺傳性疾病婦女拚生機

根據衛福部公布最新111年人工生殖施行結果分析報告顯示:目國內使用受卵的婦女只佔3.1%,且歷年皆低!李醫師強調,像文小姐這類遇有家族性遺傳性疾病的婦女,建議可儘早採用受卵試管,並透過PGD檢測即能避免產下不健康的孩子,也能讓受試婦女少吃很多苦,即早達成為母之心願。尤其,茂盛醫院要求捐贈卵子的女性要在34歲以下,AMH要在3.5以上,這些都是遠優於國健署要求的條件,所以培育胚胎的質與量皆為上選。加上,院方也會建議施做「胚胎著床前染色體篩檢(PGT-A)」來進一步確染色體是否正常,讓受贈夫婦能安心、放心。

男若遺傳脆折症,多數會出現智能障礙!基因檢測杜絕代間遺傳

茂盛醫院遺傳實驗室主任李月君博士指出,X染色體脆折症 (Fragile X Syndrome, FXS)是因X染色體長臂末端出現脆弱的斷裂點,且三核苷酸序列(CGG)重複數目超過200次,即為「全突變」,所以導致患者出現X染色體脆折症的病徵。尤其,重複的序列愈長,病癥愈嚴重;每一次的代間遺傳,罹病人數就愈多。因為女性有2個X,遺傳到的機率為50%(正常者為50%),帶因女嬰大部分不會發病;至於男寶寶因為只有一個X,遺傳到的機率也為50%(正常者為50%),且幾乎都會有較嚴重的臨床症狀,主要以智能障礙疾病為主。故,家族中若有男性發病者,建議要接受遺傳諮詢,了解遺傳風險。

不過,李月君主任也提醒,脆折症雖然會造成寶寶智能遲緩,但不是指所有的智能遲緩都是脆折症造成的!目前,造成新生兒智能遲緩的第1名是唐氏症,第2名才是脆折症。前者因胎兒在發育時,第21對染色體數目異常,產生了3條(正常應為2條),而非遺傳所致;至於,後者是因為X染色體上的FMR1基因發生突變,導致FMR1 基因內CGG 序列重複次數異常增加,進而影響FMR1蛋白質的生成,又再影響腦部功能,最終導致智能障礙。


脆折症恐出現智能障礙!新生兒有X染色體脆折症,宜做基因檢測杜絕代間遺傳

李俊逸醫師說明,根據2005年的一項統計數據顯示,台灣約每1,674位新生兒中有一位X染色體脆折症患者,且男性盛行率比女性高。(圖片提供/茂盛醫院)

脆折症是台灣常見遺傳疾病之一,每1,674位新生兒中有一位是帶因者

李俊逸醫師說明,台灣地區常見的單基因遺傳疾病有海洋性貧血、蠶豆症、遺傳性耳聾、血友病、脊髓性肌肉萎縮症、龐貝氏症、X染色體脆折症等。根據2005年的一項統計數據顯示,台灣約每1,674位新生兒中有一位X染色體脆折症患者,且男性盛行率比女性高,每4,000~7,000人會有一個發病,女性發病數則約是男性的5、6成左右,算是常見的罕見疾病。李醫師指出,X染色體脆折症篩檢目前不是產婦產檢中的健保常規檢查項目,但因為其盛行率較高,且患病新生兒將會現智能發展障礙,建議孕婦在懷孕初期自費做產前篩檢;若是備孕期想做檢測的話,女方抽血檢測即可。

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資料來源:華人健康網

https://www.top1health.com/Article/248/96895

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