2025-09-05 | 華人健康網

女嬰罹罕見色素失調症！醫揭：7大常見症狀，早期發現、積極追蹤

「色素失調症」（Incontinentia Pigmenti）主要是由X染色體上的IKBKG基因突變所引起，屬於一種罕見的遺傳性疾病，發生率僅約1/ 40000，除了皮膚紅疹，部分孩子會出現牙齒缺少或排列不齊、毛髮稀疏、指甲異常，甚至視網膜發育不全等，萬一病程牽涉到中樞神經，還可能導致抽搐或發展遲緩。

1名剛出生不久的女嬰，雖然活動力正常，但全身卻佈滿小水泡般的紅疹，經檢查後，確診罹患罕病「色素失調症」，讓父母親十分憂心失措。父母將女嬰送往亞洲大學附屬醫院治療，兒科醫師陳劍韜安撫並強調，只要早期診斷、積極追蹤治療，孩子依舊能在正常的生活環境中健康成長。

陳劍韜指出，「色素失調症」是由於基因異常影響細胞對發炎及壓力反應的調控，因此牽涉到皮膚、牙齒、毛髮、眼睛甚至神經系統的發育，其中又以皮膚異常是明顯的早期徵兆，目前尚無單一藥物能治癒色素失調症。

陳劍韜表示，此病與X染色體有關，所以多半發生在女嬰，男嬰一旦帶有這個突變基因，通常難以存活至出生，而透過臨床觀察，例如新生兒出生後不久會出現小水泡般的紅疹，之後逐漸轉變為深淺不一的色素沉著，形成特殊的「大理石紋」痕跡，這些痕跡雖然會隨時間淡化，卻是醫師判斷的重要依據，

陳劍韜也強調，除了皮膚問題，部分孩子會出現牙齒缺少或排列不齊、毛髮稀疏、指甲異常，甚至視網膜發育不全等，萬一病程牽涉到中樞神經，還可能導致抽搐或發展遲緩，因此必須跨科別整合照護；例如皮膚異常需保持清潔，避免感染，牙齒問題可透過牙科矯正，眼睛則需定期檢查，及早治療降低失明風險，若有抽搐等神經症狀，小兒神經科會介入治療並搭配復健，幫助孩子維持發展。

此病與基因有關，家族成員若有病史，女嬰的發生風險會大幅提，對這些高風險孕婦，醫師會建議進行產前遺傳諮詢與基因檢測，出生後若發現寶寶皮膚有異常紅疹或色素變化，則需及早就醫，由皮膚科醫師與小兒科團隊確認病情。