每6名新生兒就1人死於先天疾病！醫曝「1罕病」自費篩檢率不到7成5

衛生福利部國民健康署目前補助「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」，只要新生兒在出生滿48小時內，或完成餵奶24小時後，醫院即可透過採集寶寶足跟的微量血液，及早揪出潛在健康問題，至今已有21項疾病納入公費篩檢，根據2024年統計，篩檢率高達99.6%。

台大醫院基因醫學部主任簡穎秀表示，2024年台灣新生兒死亡率為每千名活產嬰兒3.8人，已連續20年高於日本、韓國等國家，換算每年約有600名新生兒死亡，其中約100名死因與先天性異常有關，包括先天性畸形、染色體異常等。

簡穎秀說明，許多影響神經或肌肉、致死率極高的遺傳疾病，在新生兒出生時往往沒有明顯症狀，必須透過篩檢才能及早發現，例如嬰兒死亡率第1高的遺傳疾病「脊髓性肌肉萎縮症」，以及2歲前若未治療、死亡率接近100%的「龐貝氏症」。

簡穎秀指出，放眼多數歐美國家，如美、英、法、德，以及鄰近的日本與韓國，均已將SMA納入新生兒篩檢常規項目，但在台灣，這些疾病目前仍屬於需自費加選的11項篩檢項目。不少新手爸媽因為擔心影響新生兒保險，或對篩檢項目認知不足，可能導致延後或放棄這些額外的篩檢。

「台灣近5年間SMA加選篩檢率，從過往的93%下降至不到75%，這代表每年約有1～2名罕病新生兒，雖在出生時即帶有先天性疾病，卻未被及早檢出，等到出生後2、3個月才由兒科醫師確診，錯過黃金治療期，治療成效大打折扣，甚至危及孩子生命。」簡穎秀說。

高雄醫學大學附設中和醫院小兒部主治醫師鐘育志表示，SMA與龐貝氏症等先天性疾病，自寶寶出生起就可能對身體造成損害。根據臨床經驗顯示，SMA患者約有8成的發病時間遠早於過去認知，甚至可能在出生後2個月內就出現症狀。

鐘育志說，根據2025年國際期刊指出，針對2017～2022年間台灣SMA患者的追蹤研究發現，若能透過新生兒篩檢，在症狀出現前即及早接受治療，寶寶在18個月大時能自行行走的比例高達100%；若等到出現症狀才開始治療，僅不到3成能在18個月前自行行走。

鐘育志分析，新生兒加選篩檢率下降，除了因為需要自費外，另一原因是部分家長認為產前已做過帶因篩檢且結果為陰性，因此降低再替寶寶加選自費篩檢項目的意願。事實上，帶因篩檢的準確率僅約9成，父母雙方加總仍可能有2成偽陰性風險，因此新生兒篩檢的重要性不容忽視。

簡穎秀提醒，加選項目的費用其實並不高，總共11項先天性遺傳疾病的篩檢項目，即使全選也不超過新台幣2,000元，應該是大多數家長可以負擔得起的費用。因此，在出生48小時進行新生兒篩檢加選項目，在症狀出現前開始介入治療，才能有更好的預後。

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