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2023-12-11 | 上報

FAP 罕病多方位防治:新一代藥物降低醫病負擔 基因研究創造新的防治可能

FAP 罕病多方位防治:新一代藥物降低醫病負擔 基因研究創造新的防治可能

家族性澱粉樣多發性神經病變(FAP)為少數罕見的顯性遺傳疾病,在台灣具有單一基因型的特殊性。臺北榮民總醫院神經醫學中心周邊神經科李宜中主任表示,目前台灣除了應放寬 FAP 藥物的給付限制外,若可以針對台灣 FAP 進行基因研究,將會對 FAP 的防治有非常好的正面效益。

FAP 藥物療效顯著 新一代藥物降低病人與醫療負擔


FAP 的成因為甲狀腺素運載蛋白基因(TTR)突變,導致甲狀腺素運載蛋白的結構發生變異,容易形成類澱粉,沉積在神經、器官,進而造成病變。

目前治療 FAP 有兩種方式,李宜中說明,一個是 RNAi 技術,另一個是穩定甲狀腺素運載蛋白以 4 元體結構存在而不分散,皆是為了減少類澱粉沉積,讓 FAP 病患的病情不再惡化。依照臨床經驗,在沒有接受藥物治療的情況下,台灣 FAP 病患平均約於發病十年後過世;接受治療後,平均餘年顯著往後移。目前病患需三個禮拜接受一次靜脈注射,每一次注射時間約為 90 分鐘,因部分病患在接受治療的過程中可能會過敏,故患者需服用抗過敏藥物,一次療程約莫 2 至 3 小時的時長。

今年五月健保給付的 FAP 藥物為第一代藥物,現在國外已有新一代的藥物。李宜中解釋,新藥是原有藥物的劑型轉變,與第一代藥物的療效相當,但改為三個月皮下注射一次,注射時間短,較便利,除了降低了病患需要頻繁來往醫院的問題,也減少了醫療支出。

給付限制應放寬 阻斷 FAP 的病情惡化


FAP 臨床嚴重程度分為三級,主要區分方式為走路是否需要輔助,第一級為病患可以自己行走,第二級需要輔助器材行走,第三級為無法行走,目前 FAP 治療藥物暫時性給付的範圍限制在 FAP 第二期的病患。

還有一限制是,病患不得超過 76 歲以上,李宜中推斷,因藥物原始的研究受試者最老只到 75 歲,故以此為限制標準。但藥物成效,不會因為是否超過 75 歲數而有不同療效,75 歲以下患者有效,76 歲以上也會有療效,另外,若患者身體保養得宜,將更長壽,李宜中呼籲針對 76 歲的限制需再調整。

對於 FAP 的治療發展,李宜中認為目前僅走到中間而已。現在 FAP 的藥物療效顯著,藉由減少類澱粉的產生,將惡化速度放緩,甚至停滯,但無法清除原先沉積的類澱份,無法積極逆轉病情,李宜中推測,未來研發的新興藥品應該朝向清除類澱粉為目標,讓 FAP 可以被治癒。

而在清除類澱粉的藥物尚未研發出現前,FAP 病患最好的選擇便是可以讓病情不再加劇的治療。李宜中也呼籲,目前的藥物只能減少類澱粉的生成,那在確診後就應立刻獲得治療,阻斷病情的惡化,維持既有的身體機能,這才是對病人最好的情況。
(延伸閱讀:FAP 藥物療效好!罕病患者見生機 專家呼籲應擴大給付、及早治療
FAP 罕病多方位防治:新一代藥物降低醫病負擔 基因研究創造新的防治可能
臺北榮民總醫院神經醫學中心周邊神經科主任李宜中(王侑聖攝)

單一基因獨特性!基因研究潛力高 為台灣 FAP 防治寫下新的篇章


相較他國,台灣 FAP 患者多為 A97S 基因型,單一基因型情況特殊。李宜中解釋,因台灣為島嶼,較易發生先祖效應而將族群中的單一基因突變放大,另因 FAP 並不影響生育,可能在遙遠的過去,此基因帶原者的家族較大,生下了許多後代,而導致現在台灣 FAP 的單一基因型特性。

針對 FAP 單一基因的情況,李宜中表示若能執行基因研究,對於台灣 FAP 的防治會有非常好的效益。李宜中說明,若是以基因型相異的 FAP 的病患作為研究主體,有些人惡化速度快,有些人比較慢,但因所有人的基因型都可能不一樣,便無法得知是什麼基因型或是其他因子所造成的影響。

倘若所有 FAP 患者的基因型都一樣,卻還是有惡化速度的差異,就可能是其他的因子所影響,而台灣具有這樣的特殊性,具有極大的潛力可以進行基因研究。李宜中解釋,在掌握了台灣所有 FAP 病患,明確界定每個人的臨床嚴重度,以及了解患者其他身體狀況、生活作息等,便可以從這些數據去了解加速病情惡化的因子,與可減緩病情進程的因子,可為台灣 FAP 防治方法寫下新的篇章。

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