客製化基因編輯治療全球首例 美國罕病男嬰重獲新生

醫師今天說，一名患有罕見疾病的美國嬰兒成為史上第一位接受客製化基因編輯技術治療的患者，為發病原因不明的其他病人帶來希望。

法新社報導，現在9個半月大的男嬰KJ．穆爾東（KJ Muldoon）出生後不久就被診斷出罹患罕見的胺基甲醯基磷酸(酉每)缺乏症（CPS1 deficiency）而且情況嚴重。

胺基甲醯基磷酸(酉每)缺乏症是基因突變所致，而這種基因生成的(酉每)對肝功能至關重要，患者無法排出代謝機能產生的某些有毒廢物。

KJ是在費城兒童醫院（Children's Hospital of Philadelphia）接受治療。根據院方公布的影片，KJ的母親妮可（Nicole Muldoon）說：「上網搜尋『胺基甲醯基磷酸(酉每)缺乏症』，出現的不是死亡率就是肝臟移植。」

由於對預後難以樂觀，醫師們建議採取先前從未嘗試過的方法：藉由客製化療法，利用相當於「分子級剪刀」的Crispr-Cas9技術修改嬰兒的基因組。發明這種技術的科學家於2020年獲得諾貝爾化學獎。

KJ的父親穆爾東（Kyle Muldoon）說，他與妻子當時面臨著根本不可能作出的決定，「我們的孩子病了，我們只能選擇肝臟移植，或讓他接受這種從來沒人嘗試過的療法，對吧？」

他們最終同意讓孩子接受治療，以專門的靜脈注射來修改KJ的基因突變。

專精兒科遺傳學的醫療團隊成員阿倫斯－尼可拉斯（Rebecca Ahrens-Nicklas）說：「這種藥物真的只為KJ設計，所以這種基因變異也是他專屬的。這是客製化醫學。」

專門為KJ量身打造的注射液抵達肝臟後，內含的「分子級剪刀」進入細胞，開始編輯他有缺陷的基因。

醫療團隊今天在「新英格蘭醫學期刊」（New England Journal of Medicine）發表研究報告。他們說，研究成果為患有遺傳性疾病的其他人帶來希望。

KJ原本不能攝取太多蛋白質，現在則放鬆限制，且不必再吃那麼多藥。

但醫療團隊說，後續還須長期觀察這種療法的安全性和有效性。

阿倫斯－尼可拉斯說，希望這項成就有一天能讓KJ幾乎、甚至完全不必再吃藥。