剛出生就罹患罕見疾病 重新「編輯」嬰兒DNA消除病魔創科學奇蹟

[周刊王CTWANT] 美國費城兒童醫院（Children’s Hospital of Philadelphia）一名年僅15個月大的男嬰KJ（KJ Muldoon），近日成為全球第一個接受「客製化DNA基因重寫療法」成功「移除」致命遺傳疾病的嬰兒。KJ出生不久後，就被醫師診斷出罹患極為罕見且致命的CPS1缺乏症（CPS1 deficiency），這種疾病會導致其肝臟無法有效分解體內氨氣，若不立即處理，將可能在數日內導致腦部永久損傷甚至死亡。

根據《太陽報》報導指出，當時醫師發現KJ血液中的氨濃度異常升高，於是便立即進行透析，以便排除KJ體內的氨。原本是計畫馬上安排KJ住院，等待KJ長大後，能夠接受肝臟移植，而這也代表著，KJ有可能童年時期都得待在醫院病房。

但費城兒童醫院與賓州大學（University of Pennsylvania）一支研究團隊，嘗試採取突破性作法，研究團隊為KJ量身訂製一項專屬療法，運用CRISPR-Cas9技術，透過分子剪刀形式的酶，針對性地切除KJ體內導致疾病的突變DNA，再植入正常的序列，修正其基因錯誤。

這種療法不同於傳統基因療法的通用設計，而是為KJ本人所專屬，因他體內的突變為罕見且個別的類型。領導醫療計畫的賓州大學遺傳學與基因編輯專家穆蘇努魯（Kiran Musunuru）表示，這是一種真正意義上的個人化醫療，也是對基因編輯技術潛力的首次臨床驗證。他與CHOP的兒童遺傳學家阿倫斯尼克拉斯（Rebecca Ahrens-Nicklas）合作。

2025年2月，KJ開始接受第一劑低劑量藥物輸注。幾天內，KJ的身體明顯改善，能攝取更多蛋白質卻未再出現氨濃度上升，醫師也逐步減少KJ的降氨藥物，並在兩個月內進行第二與第三劑的高劑量療程，至今未出現嚴重副作用。

妮可表示，KJ從原本只有四磅重的虛弱寶寶，如今已是健康、有活力的嬰兒，且原本預定的肝臟移植計畫也已暫停。

報導中也提到，KJ是極少數能及時接受此類療法的個案。阿倫斯尼克拉斯回憶，當初他們最擔心的不是技術困難、不是失敗，而是擔心如此療法，可能為KJ的家庭帶來虛假的希望。

而這項技術之所以能如此發展迅速，歸功於穆蘇努魯於2021年疫情後與團隊重返實驗室時，已預先投入基因療法的設計與模擬。

目前，這項成果已於15日刊登於《新英格蘭醫學期刊》（New England Journal of Medicine）。美國食品藥物管理局（Food and Drug Administration，FDA）負責監督這項療法的前主管馬克斯（Peter Marks）表示，雖然每名病患需設計不同的基因修補方式，但其平台與製程具高度可複製性，極可能成為未來罕見疾病治療的標準模式。

目前，KJ已逐步恢復成像一般嬰兒的體質，家人與醫師都抱持審慎樂觀態度，雖然療效仍需長期觀察，但這場對抗罕病的實驗已成功開啟了基因療法嶄新的篇章。

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