記者劉靜／綜合報導

江蘇淮安一名49歲蔡姓女子膚色黝黑、身高190公分、從未經歷月事，明顯與正常女性相差甚遠。蔡女經過醫生診療，發現自己的染色體竟然是XY，49年來都沒人發現她「其實是男的」。

收治蔡女的是淮安市第二人民醫院內分泌科副主任柏鳳博士，他根據膚色黝黑、身材過於高大的現象，針對染色體進行檢查，發現蔡女的性染色體是XY型，是貨真價實的男兒身。此外，基因檢測顯示蔡女缺乏17-羥化酶，這樣的先天性基因突變疾病極為罕見。

49歲的蔡女得知自己是男生時相當崩潰，需要醫療團隊身心輔導才稍微好轉。她透露自己到30歲都還在長高，直直長到190公分，而且從未經歷過生理期，由於意識到自己與一般女性有明顯落差，導致她性格相當自卑，不敢結婚而持續保持單身。

柏鳳指出，性發育異常的一種病因類型便是17-羥化酶缺乏症，由於患者缺乏17-羥化酶，導致性激素發生異常。針對蔡女的症狀，醫療團隊決定補充雌激素，並使用糖皮質激素加以治療，讓蔡女得以正常生活。

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