2024-08-10 | 中央社
高雪氏症男孩如願成醫檢師 回台大醫盼助罕病友
回想6歲就確診罕見「高雪氏症」,如今24歲昝先生分享心路歷程,已能淡定笑談曾因抗拒打針躲在廁所哭,考取醫檢師並加入照顧他多年的台大醫院團隊,盼幫助其他罕病患者。
台大醫院基因醫學部暨遺傳諮詢中心今天舉辦40週年慶祝活動記者會,姓氏相當特殊的昝姓醫檢師以病友身分上台,暢談自己6歲確診罕見「高雪氏症」一路走來點滴。
他說,自己小時候四肢瘦小,但肚子大大的,儘管長輩覺得「有點怪」,畢竟才5、6歲,因此沒有特別帶去就醫,當時他已經開始出現骨頭疼痛的症狀,嚴重時甚至無法行走,卻被認為是生長痛,直到一次嚴重腹瀉,收治的醫師機警察覺異狀,轉介到台大醫院診斷,進而確診「高雪氏症」。
從那時起直到大學畢業前,他每2週就得跟學校請假半天,接受靜脈注射的酵素替代療法,曾因抗拒抽血打針,跑去廁所躲起來哭,國中青少年時期也曾埋怨,為什麼其他同齡人都不用打針,只有他要不斷進出醫院, 在諮商師、護理師、家人的陪伴下,才逐漸走過低谷;現在改成每天2次口服用藥,避免影響工作。
台大醫院基因醫學部主治醫師徐瑞聲簡報說明,「高雪氏症」是一種代謝疾病,正常人會有酵素作用在體內,一旦缺乏,代謝路徑的上游產物不斷堆積,就會造成器官的疾病症狀。
症狀上,徐瑞聲表示,患者在很小的時候就會出現肝脾腫大、血小板異常、貧血等,也有患者會發生神經學症狀、骨頭疼痛的狀況,影響多器官系統,衝擊患者生活品質。
由於從小受到醫護人員照顧,昝姓醫檢師說,爸爸總提醒他,長大後要回饋社會,便決定以醫檢師作為目標,如今回到了陪伴自己成長的台大醫院基因醫學部,希望藉著自己的專業知識、親身經歷,為更多的罕病患者提供支持,更感謝台大醫院讓他順利長成「高高壯壯、白白胖胖」的大人。
台大醫院基因醫學部暨遺傳諮詢中心今天舉辦40週年慶祝活動記者會,姓氏相當特殊的昝姓醫檢師以病友身分上台,暢談自己6歲確診罕見「高雪氏症」一路走來點滴。
他說,自己小時候四肢瘦小,但肚子大大的,儘管長輩覺得「有點怪」,畢竟才5、6歲,因此沒有特別帶去就醫,當時他已經開始出現骨頭疼痛的症狀,嚴重時甚至無法行走,卻被認為是生長痛,直到一次嚴重腹瀉,收治的醫師機警察覺異狀,轉介到台大醫院診斷,進而確診「高雪氏症」。
從那時起直到大學畢業前,他每2週就得跟學校請假半天,接受靜脈注射的酵素替代療法,曾因抗拒抽血打針,跑去廁所躲起來哭,國中青少年時期也曾埋怨,為什麼其他同齡人都不用打針,只有他要不斷進出醫院, 在諮商師、護理師、家人的陪伴下,才逐漸走過低谷;現在改成每天2次口服用藥,避免影響工作。
台大醫院基因醫學部主治醫師徐瑞聲簡報說明,「高雪氏症」是一種代謝疾病,正常人會有酵素作用在體內,一旦缺乏,代謝路徑的上游產物不斷堆積,就會造成器官的疾病症狀。
症狀上,徐瑞聲表示,患者在很小的時候就會出現肝脾腫大、血小板異常、貧血等,也有患者會發生神經學症狀、骨頭疼痛的狀況,影響多器官系統,衝擊患者生活品質。
由於從小受到醫護人員照顧,昝姓醫檢師說,爸爸總提醒他,長大後要回饋社會,便決定以醫檢師作為目標,如今回到了陪伴自己成長的台大醫院基因醫學部,希望藉著自己的專業知識、親身經歷,為更多的罕病患者提供支持,更感謝台大醫院讓他順利長成「高高壯壯、白白胖胖」的大人。
最新生活新聞
-
-
中秋慰訪長輩 陳其邁宣布加碼失能長者養護補助
(12 分鐘前) -
竹山幸福巴士2.0試營運啟動 便捷接送盡量滿足民眾需求
(12 分鐘前) -
桃園大同染整公司將關廠 員工要求補償
(16 分鐘前) -
新北和悠遊卡公司合作親子綁定 繳學雜費更便利
(17 分鐘前)