軟骨發育不全症新藥助長高30公分 健保審查中

「不是讓別人配合矮30公分，應該是他們長高30公分」，罕病基金會創辦人陳莉茵呼籲加速健保給付納入軟骨發育不全症新藥，以利增加長高可能，健保署表示，目前已在審查階段。

軟骨發育不全症病友關懷協會今天舉行「我的平凡日常，誰的詩與遠方降低30公分」展覽開幕記者會，陳莉茵致詞時提到，只有健保這棵大樹可以保護罕見疾病患者健康權，軟骨發育不全症新藥是長高20、30公分的希望，「他們的智力是沒問題，對社會生產力有非常大的價值。」

馬偕醫院首任罕見疾病中心主任林炫沛說，軟骨不全症發生率約為2.5萬分之一，絕大多數是基因突變所致，父母親基因均正常，但在精子或卵子形成的過程中「纖維芽細胞生長因子接受體-3」基因發生突變，影響軟骨生長導致身材矮小，終生身高平均約130公分，四肢比例也特別短。

林炫沛表示，軟骨發育不全症患者常因頭顱底部讓腦幹、脊髓通過的枕骨大孔過於狹小，壓迫神經、影響呼吸、引發水腦等併發症，出生後第1年死亡風險約2%至7.5%，比普通人高出6倍；成年後仍容易產生腰椎管狹窄，下肢神經易受壓迫，進而影響行走能力。

林炫沛說，現行健保給付項目幾乎都可以提供併發症治療，隨著2021年可促進生長的新藥上市，從根本原因控制，減少併發症發生的可能性不再只是夢，新藥可以抑制過度增生的因子，歐美等先進國家陸續使用，可在個案生長板還沒有癒合前，約從5、6歲開始每天施打1針。

林炫沛表示，根據歐美臨床使用狀況來看，個案大約僅需要使用到生長板癒合，男生約16歲、女生約14歲就可以停藥，軟骨發育不全症患者不僅可多長高20至30公分，併發症能大幅減少，日常生活已能得到明顯改善，呼籲健保加速審議通過。

過去軟骨發育不全症治療選擇有限，雖腿骨延長手術能短期增加身高，但手術風險高，美國2021年批准促進軟骨發育不全症兒童生長藥物，2023年更將適用對象擴展至所有生長板仍開放的患者，衛生福利部中央健康保險署副署長陳亮妤說，台灣食藥署已通過藥證，正在健保審查。