馬偕新生兒大規模篩檢 黏多醣症4A型早確診治療

罕見先天性遺傳疾病黏多醣症難早發現，典型患者平均只活10餘歲，馬偕醫院團隊進行全球首次26萬名新生兒大規模篩檢，確認透過此模式，可大幅縮短確診時間，有助延緩病情。

計畫主持人、馬偕紀念醫院國際罕見疾病中心主任林翔宇今天接受媒體聯訪說明，先天性遺傳疾病黏多醣症是1種罕見疾病，發生率約5萬分之1；黏多醣症（MPS）患者體內缺少分解黏多醣的酵素，致使黏多醣分子堆積引發骨骼、軟骨及其他器官逐漸損壞，典型患者平均壽命僅10餘歲。

林翔宇解釋，目前醫界將黏多醣症分為11型，其中黏多醣症4A型是1種罕見的溶小體儲積症，臨床症狀包括短頸、胸骨突出、骨骼畸形、運動障礙和呼吸問題，且隨著年齡增加，症狀會愈來愈嚴重，最終影響患者的生活品質，甚至造成死亡。

然而寶寶剛出生時外觀沒有症狀，林翔宇表示，過去多半是等到臨床症狀出現，平均4.3歲才能確診，錯失治療時機，因此早期確定診斷和即時介入，是成功治療黏多醣症的關鍵。

馬偕醫院、台北病理中心（TIP）與中華民國衛生保健基金會（CFOH）共同合作，自2019年9月至2023年10月間，大規模為台灣26萬多名新生兒進行黏多醣症4A型篩檢。

林翔宇說，這項篩檢模式是在新生兒篩檢使用腳跟血測量酵素活性，若未達臨界值，需進一步檢查確診，包括抽血、驗尿、X光、超音波及基因檢測等。此次計畫初步篩檢出95名異常個案，後續進一步轉診至馬偕兒童醫院進行確認診斷，最終9名新生兒確診為黏多醣症4A型，發生率為每10萬名新生兒中3.4例。

最重要的是，林翔宇強調，這項篩檢模式顯示，新生兒篩檢出黏多醣症4A型的患者，能夠於0.2歲就確診，在0.3至1.7歲間即可接受酵素替代療法（ERT），大幅縮短了過去平均4.3歲才能確診進而治療的時效，有助延緩病情。這項研究成果將已獲國際期刊「醫學遺傳學」（Genetics in Medicine）接受，將於今年12月刊登。