挺過無藥可醫絕望 罕病SMA病友見證治療奇蹟

罕見疾病SMA患者會慢慢退化，最終成為「有意識的植物人」，健保署自2020年起分階段給付相關治療藥物，並從今年8月1日起全給付背針及口服藥，前後至少185名患者受惠。

脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是一種基因變異導致神經肌肉退化疾病，患者會不斷退化，影響獨坐、行走、說話和進食等活動的肌肉，甚至無法自主呼吸而死亡。

SMA有俗稱的背針、口服藥與要價新台幣4900萬元基因治療等3種治療藥物，台灣從2020年起分階段給付SMA藥物，今年8月健保解除背針、口服藥的3歲以下確診與上肢運動功能RULM大於15分等限制，基因治療維持條件給付為「6個月內發病，且帶有基因突變」。

走過無藥可醫的絕望到見證治療奇蹟，生命之窗協會理事長李怡潔與SMA共存30年來，她無懼罕病SMA的禁錮，不斷走上街頭為病友發聲，回想這些年倡議過程經歷困難，今天在感恩餐會上，李怡潔的姊姊代替她鞠躬致謝。

「大家都跟我說不用謝，只是舉手之勞。」但對她以及所有的SMA家庭來說，這些舉手之勞都是不可或缺的存在，雖然有些SMA病友永遠離開了，在感到痛心與遺憾的同時，也為SMA藥物終於取得健保全給付而振奮。

李怡潔形容，SMA發病過程會讓病友慢慢變成「有意識的植物人」，她是在絕望中長大的孩子之一，今年給付拓寬讓她獲得健保用藥資格，如今已接受4次背針治療，運動功能跟相關數值都有明顯進步，最明顯是以前她很容易喘、戴不住口罩，現在可以戴口罩讓自己多一層保護。

根據健保署統計，2020年7月1日至2024年9月30日，SMA背針及口服藥的用藥人數是185人；其中，2024年8月1日到9月30日的新用藥SMA病人數為22人。

在李怡潔口中帶來溫暖的健保署長石崇良特地出席餐會，他致詞時分享，4900萬元基因治療藥物出現時，他曾問自己健保到底付不付的起、該不該給付，後來轉念一想，全台灣有2300萬人，只要每個人出2塊錢就能買1劑，卻能改變一個人的一生，改變一整個家庭，最重要是讓人對未來充滿希望。現在已有3名新生兒使用。