單身醫收養罕病童 罕基會創辦人讚地表最偉大生物

愛有很多模樣，單身的中山附醫新生兒科主任王杏安對罕病童柴柴（化名）的愛，突破血緣框架，無私收養生病的孩子，讓罕見疾病基金會創辦人陳莉茵形容是「地表最偉大生物」。

今年6歲的柴柴患罕病結節硬化症與多重障礙疾病，王杏安今天在記者會憶起初相遇是柴柴剛出生後17天。柴柴是兒虐個案，因父母照顧不當，住進中山醫學大學附設醫院，柴柴可愛的臉蛋、圓滾滾大眼和堅貞微笑，融化了王杏安的心，讓她準備新生兒專科醫師考試的日子裡多采多姿。

罕見疾病增加社會局尋找安置處的難度，等待期住在醫院的柴柴，可愛服飾都是醫護團隊合購、在醫院舉行收涎儀式，柴柴的日常被鏡頭紀錄，是王杏安珍貴寶藏，她漸漸產生領養念頭，堅信「這世界上沒有人比我更適合當他的媽媽」，歷經3年繁瑣程序，終於在去年成為合法母子。

愛有很多模樣，對王杏安而言，愛是陪伴，在柴柴反覆泌尿道感染，合併敗血症及癲癇，曾3年內感染住院近30次，鬼門關前走了幾回，都有王杏安的陪伴，如今柴柴最喜歡說「愛媽媽」。王杏安說，柴柴讓她成為更好的醫師，不再只有在診間開藥，而是感同身受，接住更多罕病家庭。

在罕見疾病基金會成立20多年的時光，陳莉茵看過承擔不起照顧罕病兒童壓力的「落跑」家人，其中結節硬化症的孩子會四處長結節，讓父母心有千千結，王杏安跨越血緣與疾病界限收養柴柴的故事是罕見的愛，她更形容王杏安是「地表最偉大生物」。

中山醫學大學附設醫院兒童發展聯合評估中心主任蔡政道說，結節硬化症是影響多種器官的罕病，因體內類似控制細胞生長的煞車基因異常，身體多處出現「結節」般小腫瘤。每6000名活產寶寶就有1人罹患，推估台灣病友超過3萬人，但健保資料庫登記僅792人，與易延誤診斷有關。

目前沒有任何辦法可以治癒結節硬化症，雖然結節多為良性腫瘤，可能影響腦部、腎臟、肺臟等，蔡政道指出，結節硬化症病童到青春期，臉部皮膚顏色偏紅，長出白色斑點，所以被暱稱為「小瓢蟲」。病童最怕頑固性癲癇，如未能及時治療，可能造成智能受損、學習障礙。

蔡政道說，罕見疾病個案的家長是非常孤單，在醫院端很難解決非常細膩的問題，鼓勵家長參與病友團體，可提供病友家庭醫療資源協助，也提供心靈支持，彼此經驗分享、打氣，是非常好的出口，成為抗病路程上不可或缺的力量。