陽明交大攜台大兒醫 開發預測FOXG1罕病嚴重程度

FOXG1症候群是罕見的神經發展疾病，患者通常無法言語與行走。陽明交大和台大兒醫合作，開發可預測罕病FOXG1症候群嚴重程度的檢測流程，有助於規劃後續介入治療策略。

陽明交通大學今天發布新聞稿指出，FOXG1症候群是罕見的神經發展疾病，從嚴重的癲癇、運動障礙、進食困難與智能發展遲緩，到較輕微的自閉症皆可，患者通常無法言語與行走，臨床嚴重度因人而異；這個疾病是因FOXG1基因突變導致，每3萬名新生兒會有1人罹病，目前全球患者約1200人。

陽明交大提到，FOXG1基因在胎兒大腦早期發育扮演關鍵角色，若發生突變可能導致大腦發育異常；雖然目前已有次世代基因定序來檢測FOXG1變異，但FOXG1的不同變異位點造成的病情嚴重程度也迥異，不僅父母因資訊不足而焦慮無助，醫師也難判斷是否該介入治療。

陽明交大腦科學研究所特聘教授蔡金吾與台大兒童醫院院長李旺祚合作，分析歐洲、北美、日本與台灣等國共14名FOXG1症候群患者的臨床症狀與腦部影像資料，建立結合實驗室功能檢測的創新流程，包含蛋白表現分析、基因調控測試、小鼠胚胎細胞遷移實驗等3種方式，成功預測超過9成病患腦部異常的嚴重程度，研究成果刊登於國際權威期刊「分子精神醫學」。

「這種方法讓醫師不只知道有突變存在，更能理解實際危險性」，蔡金吾說明，這個研究是首次能評估特定FOXG1基因突變的致病性，並預測病人的不同嚴重程度，對於受到這類疾病影響的孩童與家庭來說是關鍵的一步。

李旺祚表示，罕見疾病往往讓家庭充滿疑問卻找不到答案，希望這項診斷工具能縮短資訊落差；若能在產前或新生兒階段透過次世代定序技術及早準確預測疾病嚴重性，就能幫助規劃後續的介入策略，更好地支持受此罕病影響的兒童與家庭。