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2024-04-17 | 周刊王

婚前健康檢查…27歲準新娘驚覺是「男兒身」 殘酷真相曝光

婚前健康檢查…27歲準新娘驚覺是「男兒身」 殘酷真相曝光
中國一名女子準備和男友結婚,做健康檢查才發生自己是男的。(圖/翻攝自極目新聞)

[周刊王CTWANT] 正常人的第一性徵明顯,出生就可以判斷性別,不過中國有一名27歲女子李原(化名),準備和男友結婚,做婚前檢查才發現,自己其實是男的,問題全出在罹患罕見的「先天性腎上腺增生症」,相關併發症可能危及生命。

據《極目新聞》報導,李原青春期時,同儕都已經來月經,自己卻遲遲沒有,胸部也沒有發育,18歲曾到醫院檢查,發現雌激素水平和孕酮都不正常,超音波顯示是始基子宮,有先天性卵巢缺陷的可能,醫師猜測是卵巢早衰,建議檢查染色體,但他和家人並不在意。

直到今年,李原打算和感情穩定的男友結婚,徹底做了婚前檢查,醫生聽聞他過去的就診驚例,初步診斷不是卵巢早衰、原發性閉經這麼簡單,可能是腎上腺增生症中罕見的17α-羥化酶缺乏症,於是完整做了一系列檢查,1個月後結果出爐,證實是46xy 17α-羥化酶缺乏症,因為沒有及早診斷治療,還存在嚴重的骨質疏鬆、維生素D缺乏問題。

換句話說,李原的社會性別是女性,但染色體性別是男性,由餘罹患罕見的先天性腎上腺皮質增生中的17α-羥化酶缺乏症,對於基因型為男性核型46,XY的個體,這種酶的缺乏會導致身體不能正常生產足夠的男性激素,來發展典型的男性性徵,因此個體可能出現性徵不明確會更偏向女性的外表。

李原得知真相後晴天霹靂,但他必須盡快解決問題,因為隱藏在腹中的睾丸極易癌變,需要盡早手術切除。由於46xy 17α-羥化酶缺乏症,他比一般患者更容易出現醜樹感染和出血,以及腎上腺機能不全,醫療團隊為制定詳細的手術方案和藥物治療,手術3天後順利出院,但他得定時服用腎上腺皮質激素類藥物,同時定期到內分泌科和婦科回診。

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