健保SMA脊髓性肌肉萎縮症全面擴大給付 跨科別團隊助病友翻轉命運

記者鄭儷絲/台北報導

罕見疾病SMA（脊髓性肌肉萎縮症，全名為Spinal Muscular Atrophy），在台灣自2000年研發世界首例的SMA小鼠模式開始，積極參與國際藥物研發與臨床試驗，創立跨科別照護團隊與爭取健保藥物給付，歷經重重困難，終於在今年8月脊髓性肌肉萎縮症關懷月，傳來健保全面擴大給付SMA藥物的好消息，讓病友有機會從治療中獲益、追求夢想的心願。醫師表示，這一切得來不易，感謝各界支持，期待SMA病友勇於回診諮詢治療，也希望大家能繼續關注更多罕病病友，持續給予關懷。

SMA是一種單一SMN1基因變異導致神經肌肉退化的罕見疾病，患者會因運動神經元持續性退化，影響坐立、行走、說話與吞嚥功能，嚴重甚至無法自主呼吸而死亡。被稱為「台灣SMA之父」的高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒神經科鐘育志教授表示，若將台灣SMA醫療史比喻為樹木的成長，「樹苗成長期」可從2000年與李鴻研究員等人，共同研發出全球第一個SMA小鼠模式，奠定SMA致病機轉與藥物研發開始。

對此，臺大醫院神經部蔡力凱教授表示，這個國際通稱「Taiwan model」的SMA台灣模式小鼠，是名符其實的「台灣之光」，台大醫院團隊也以此SMA小鼠，陸續在國際發表多篇重要學術論文，引發熱烈討論。

而後隨著各國陸續研發更多SMA藥物，台灣也自2007年邁入「小樹茁壯期」。高雄醫學大學附設中和紀念醫院也引進海外呼吸照護模式，成立全台第一個SMA跨科醫療團隊，實施多系統全人照護，2017年起亦開始SMA藥物恩慈治療的提供。鐘育志教授門診就有一位10歲的小病人「小晴」，從每天24小時臥床、配戴呼吸器，到4、5歲接受恩慈治療後，逐漸不再全天依賴呼吸器，且經常規劃旅遊、露營，不但是全家人的最佳導遊，更是凝聚家人情感的開心果。

隨著藥物進展，台灣政府從2020年開始分階段給付SMA藥物，並於今年8月開花結果，健保解除「3歲以下確診」與「上肢運動功能RULM≧15分」的兩大限制，全面擴大給付，幫助全台灣約400位病友都有機會獲得治療。見證SMA從動物研究到全面擴大給付，從篳路藍縷到看見曙光，鐘育志教授內心充滿感激與感動，認為是醫學、政府、病患及家屬與眾人齊心合力的功勞。

中國醫藥大學兒童醫院周宜卿副院長進一步說明，國內健保給付SMA也因應科學研究的進展，與時俱進逐步開放，2020年先開放新生兒與兒童申請；2023年打破治療年齡的限制，讓成人病友也有機會接受治療，同時提供3種藥物供選擇；今年8月更打破確診年齡與上肢運動功能的限制，讓許多本已不抱希望的病友，重燃希望。

周宜卿副院長分享最近來諮詢的20多歲女性病友，小時候就因走路容易跌倒，檢查確診為SMA，但因兄弟姊妹已有人久等不到SMA藥物而過世，讓她不敢懷抱希望，就算後來看到健保全給付的新聞，也選擇獨自到診間諮詢，不敢向父母說，就怕無法順利獲得治療，徒惹家人傷心。還有一位病人，過去兩次因上肢運動功能13、14分、未達15分的門檻，遭健保駁回申請，心情就像重考生屢考不過一樣沮喪，但新政策取消限制，終於露出笑容，信心滿滿地再次申請。

雖然SMA曾經無藥可醫，但是，隨著醫藥進展，SMA藥物不但能「幫病程踩煞車」，真實世界的臨床觀察甚至發現有機會讓運動功能進步。而且，周宜卿副院長表示，SMA已進入跨科別專業診療的時代，不論是新生兒、嬰幼兒、青少年或是成人病患，都可以與醫師討論用藥選擇，對病患與家屬來說都是翻轉命運的機會，鼓勵病友再給自己一次機會，主動回診諮詢與治療。

蔡力凱教授表示，許多人常將「SMA」誤認為「漸凍人」，兩者都是運動神經元疾病，但發病時間與影響不相同。原名為「肌萎縮側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis (ALS)」的漸凍人，通常在成人時期發病，對家庭與社會的衝擊來得突然，可能維持3至5年。SMA則多在嬰童時期發病，他們對家庭與社會的影響卻更加漫長，可能長達30、40年之久。

SMA治療可以幫助病友維持神經功能，並且實現自我價值，甚至創作出比許多人都出色的書法、繪畫作品。台大醫院治療經驗顯示，接受治療的SMA病人，大多數顯示運動功能進步，且越早治療的效果越好，希望SMA病友和醫療團隊討論，並積極接受治療。

蔡力凱教授表示，受惠於醫療進展與健保相助，越來越多罕病病友有機會長大成年，實現人生夢想，貢獻社會。SMA是一個成功典範，也期待大眾與政府持續關懷SMA暨更多罕病病友。

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