2罕病死亡風險高 醫籲：篩檢納新生兒公費

[NOWnews今日新聞] 台灣新生兒死亡率連續20年超過日韓，其中逾百位死於先天性疾病。醫師指出，進一步探究死亡原因可以發現，有逾百位寶寶死於先天性畸形、變形與染色體異常等先天疾病，但目前的新生兒篩檢率不到7成5，呼籲新手爸媽48小時及時進行新生兒篩檢。

中華民國人類遺傳學會秘書長暨台大醫院基因醫學部主任簡穎秀指出，台灣新生兒死亡率連續20年超過日韓，另有逾百位寶寶死於先天性畸形、變形與染色體異常等先天疾病。

簡穎秀說，許多遺傳性或先天異常疾病在寶寶出生時不會有明顯症狀，因此需要透過新生兒篩檢來把關。

簡穎秀提到，新生兒篩檢的全名為「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」，只要寶寶出生滿48小時，或餵奶滿24小時後，醫院就能透過採集寶寶微量的足跟血液，揪出寶寶的健康隱患，目前已有約21項疾病被列入公費項目當中。

出生48小時新生兒篩檢加選 專家籲：症狀出現前開始治療

簡穎秀說，根據2024年國健署的統計，公費項目篩檢率目前已高達99.6%。然而許多影響神經或肌肉，致死率極高的遺傳疾病，卻仍屬加選項目，如嬰兒死亡率第一高的遺傳疾病「脊髓性肌肉萎縮症（SMA）」，及若未及時治療，2歲前死亡率接近100%的龐貝氏症。

多數歐美國家，如美、英等及鄰近的日本與韓國，已將SMA納入新生兒篩檢常規項目。但國內目前的狀況，國健署仍在評估。

但也因為不少新手爸媽對於新生兒保險疑慮，或對篩檢項目認知不足，而延後、不進行加選項目的篩檢等。簡穎秀指出，以SMA加選篩檢率而言，台灣近5年間持續下降；依照台灣盛行率與出生人數推估，每年約有1至2位寶寶因此延誤就醫、危及生命。

高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒部主治醫師鐘育志說，過去有一位SMA寶寶，透過新生兒篩檢及早發現並開始治療，現今已與正常小孩無異，恢復狀況良好，也讓家長放下心中的一塊大石頭。

簡穎秀提醒，加選項目的費用其實並不高，總共11項先天性遺傳疾病的篩檢項目，可在出生48小時進行新生兒篩檢加選項目，症狀出現前開始介入治療，才能有更好的預後。

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