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2022-04-01 | 中央社

科學家首公布完整人類基因組 有助研究遺傳變異

科學團隊今天發表第一個完整的人類基因組,不僅填補先前研究人員努力後仍遺留下的空缺,同時也為全球79億人口尋找有關致病突變和遺傳變異的線索,提供了新的希望。

研究人員於2003年公布了當時被稱為人類基因組的完整序列,但其中有大約8%沒有完全破譯,主要是因為這部分是由高度重覆的DNA片段組成,難以跟其他部分相嚙合。

一個科學家團隊則解決了上述問題,並將成果發表在國際期刊「科學」(Science)。這項研究在經過正式同儕審查程序前,最初曾在去年公布。

美國國家人類基因組研究院(National Human Genome Research Institute)院長葛林(Eric Green)透過聲明表示:「建構真正完整的人類基因組序列代表一項驚人的科學成就,為我們DNA藍圖提供第一個全面性的視野。」

葛林還說:「這些基礎訊息將加強許多正在進行的努力,以瞭解人類基因組所有功能的細微差別,這會促進人類疾病的基因研究。」

這個科學家團隊提供的完整版本是由30億5500萬個鹼基對(構成染色體和基因的單位)和1萬9969個蛋白質編碼基因所組成。

這些基因中,研究人員發現大約2000個新基因,其中大多數已沒有作用,但有115個新基因可能仍有活性。科學家還發現大約200萬個額外的遺傳變異,其中622個存在於醫學相關基因中。

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