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2024-06-14 | 科技島

治療罕見皮膚病 日本科學家:關鍵就在自體基因



治療罕見皮膚病 日本科學家:關鍵就在自體基因


表皮鬆解性魚鱗癬(Epidermolytic ichthyosis, EI)和魚鱗癬(Ichthyosis confetti)是非常罕見的遺傳性疾病,是因為皮膚中兩個產生角蛋白(keratin)的基因之一產生突變引起的,會產生脆弱的皮膚,上面還有水泡和厚厚的鱗狀斑塊。不只病人會覺得肌膚乾燥發癢,嚴重者還會抓出開放性傷口,皮膚脫落速度不是比生長速度快就是慢,加上外表看起來不美觀,也對患者造成莫大心理壓力。


編譯/Elisa




表皮鬆解性魚鱗癬(Epidermolytic ichthyosis, EI)和魚鱗癬(Ichthyosis confetti)是非常罕見的遺傳性疾病,是因為皮膚中兩個產生角蛋白(keratin)的基因之一產生突變引起的,會產生脆弱的皮膚,上面還有水泡和厚厚的鱗狀斑塊。不只病人會覺得肌膚乾燥發癢,嚴重者還會抓出開放性傷口,皮膚脫落速度不是比生長速度快就是慢,加上外表看起來不美觀,也對患者造成莫大心理壓力。





治療罕見皮膚病 日本科學家:關鍵就在自體基因
日本名古屋大學現在推出一種新療法,就像治療傷燙傷一樣,透過將基因健康的皮膚移植到受傷區域來治療罕見皮膚病。(圖/截取自名古屋大學官網)



將正常基因皮膚移植到突變部位上治療




現在日本名古屋大學現在推出一種新療法,就像治療傷燙傷一樣,透過將基因健康的皮膚移植到受傷區域來治療罕見皮膚病。研究人員嘗試用具有逆轉性的表皮角質細胞(revertant epidermal keratinocytes),也就是缺乏角蛋白突變的細胞,培養表皮組織的自體移植物(cultured epidermal autograft, CEA),形成健康皮膚,再移植到受影響的病灶部位,進而阻止罕見皮膚病產生。




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新療法有效抑制魚鱗癬復發




治療團隊找來三位患者做測試,結果顯示,移植後一個月,其中兩位患者整體受治療的區域都沒有再復發魚鱗癬,第三位則是超過1/3部位沒有再復發,直到快24週後,三人才又有一定程度的症狀複發。科學家樂觀認為,這項療法具有一定潛力,能為未來根治魚鱗癬和罕見基因突變皮膚病,提供更多研究方向。




資料來源:Interesting Engineering



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