17歲正妹沒來月經…超音波揭「盆腔內無子宮」 真相讓她嚇懵了

[周刊王CTWANT] 明明外表是個漂亮女孩，萬萬沒想到竟被查出本質是男孩！這令人難以接受的事情，就發生在大陸17歲「少年」小林（化名）身上。「醫生，我是不是…不算真正的女孩？」福建醫科大學附屬第一醫院的診室裡，在家人陪同下前來就診的小林僅僅捏著檢查單，低著頭，聲音顫抖。

《福建衛生報》報導，小林從小就是父母捧在手心長大的小公主，喜歡長髮、美甲，從外表上看和其他花季少女沒什麽兩樣，長髮飄飄、面容白皙，乳房也發育良好。只是進入青春期後，小林的月經卻遲遲沒來，為此她輾轉多家醫院就診，從兒科看到婦科，幾年時間過去了，卻一直沒能找到好的解決方案。

直到前不久，彩色超音波報告單上顯示的「盆腔內未探及子宮及卵巢」和檢驗報告單的染色體提示「46，XY」，如同一記重錘砸碎了小林的少女夢，因為染色體46XY是正常男性的染色體核型。為了尋求幫助，小林和家人找到了福建醫科大學附屬第一醫院男科與性醫學科，經過進一步完善檢查，小林被確診為性發育疾病（DSD）、男性假兩性畸形（46，XYDSD）。

醫生說明，性發育疾病（DSD）是指染色體的、性腺的、解剖的性發育表現不典型的一組先天性疾病，分為「性染色體DSD」、「46，XY DSD」、「46，XX DSD」3大類。醫生進一步解釋，胚胎的遺傳性別雖在受精時就已確定，但直至胚胎第7周，生殖腺才能分辨出性別，至第12周才能分辨出外生殖器性別。決定性別的關鍵是Y染色體短臂上的性別決定區基因。一旦這場生命交響出現錯音，便催生了DSD。

小林屬於「46，XY DSD」完全性雄激素不敏感綜合症。這類型的患者沒有男性外生殖器外觀，雖有睪丸，但對雄激素沒有反應，幾乎不會出現男性發育的特徵；如通過手術摘除睪丸按女性撫養，成年後則可能出現骨質疏鬆的風險，以及會因為沒有子宮，進而造成作為女性的一系列心理問題。

醫生向小林及其家屬系統地闡釋了疾病的發病機制、遠期風險與治療路徑，特別強調了生物性別與社會性別的統一性，在DSD診療中的核心地位。最終，小林決定繼續做女性。

對於選擇作為女性的患者，在青春期結束前一般會保留睪丸，因為青春期睪丸會分泌大量的雄激素，有助於患者的骨骼成熟，且由於身體對雄激素的完全不敏感，雄激素在體內可以轉化為雌激素，以促進乳房的自然發育和女性的體形，這有利於提高作為女性的自尊。

當青春期後，像小林這樣的患者，睪丸已完成其主要功能，並且有發生腫瘤的風險，會考慮切除睪丸。如今，小林已經17歲了，乳房和骨骼發育基本完成，雙側隱睪切除成為必要選擇。最終，團隊按女性撫養的方案對小林開展手術治療，並進行了雙側隱睪切除術。

從小林入住男科與性醫學科病房以來，醫護團隊立即啟動多維度照護，像是獨立病房構建隱私屏障，採用敘事醫學的方法來疏導焦慮，在術前談話時，將專業術語轉化為溫暖對話緩解了小林緊張不安的情緒。出院時，小林已褪去了入院時的焦慮，眼神中多了幾分堅定說，「謝謝你們沒有用異樣的眼光看我，幫助了我，讓我覺得自己並不孤單。」

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