孕前基因檢測，是未雨綢繆還是杞人憂天？

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文 鍾明宗(雙和醫院婦產科主治醫師)

婚後孕前的檢查是很重要的，可以讓準爸爸和準媽媽們檢查基本的健康狀況，假如說準媽媽的德國麻疹抗體不足，就必須先施打疫苗後三個月再準備懷孕，以免在懷孕中若感染德國麻疹，胎兒將可能有先天缺陷或是小腦病變的問題。另外，也可以篩檢出是否有地中海型貧血的問題，若是夫妻雙方都是輕度地中海型貧血的帶因者，胎兒就可能有四分之一的機率是重度地中海型貧血，很可能就會胎死腹中。

如果想要更完整的基因篩檢，目前市面上有許多提供給準爸媽的孕前基因檢查，特別針對體染色體隱性遺傳疾病給予篩檢，因為是體染色體隱性遺傳疾病，只要有一條染色體的對偶基因正常就不會嚴重發病，但若是準爸媽都是隱性帶因者，就有機會生出例如先天性耳聾、脊隨肌肉萎縮症和眼睛皮膚白化症等等疾病的小孩，孕前基因檢測到底是杞人憂天還是未雨綢繆？

以下幾個觀念提供給各位參考

一、贊成需要孕前基因檢測的最重要的理由是能夠了解個人有哪些隱性缺陷基因，再來理智分析是否該不該期待生小孩。

二、贊成檢測的人認為如果真的考慮要生小孩，接受孕前基因檢測可以提早預判下一代可能會發生的疾病，如果真的發生是否是可以接受。

三、贊成檢測的人認為在知道問題以後可以藉由人工生殖技術挑選正常基因的胚胎，以免將來小孩會因為遺傳疾病遺憾終身。

四、如果發現有隱性基因缺陷時會提醒其他家人也接受檢測，減少生育出增加家庭及社會負擔的後代也是贊成基因檢測的原因。

五、有許多人認為既然夫妻雙方兩個家族並未發現有重大遺傳疾病的成員就不需要接受孕前基因檢測，因為得到罕病的機率其實不高。

六、反對接受檢測的夫妻覺得若只能透過人工生殖技術選擇胚胎植入將會影響懷孕的意願和時效性。

七、有人擔心孕前基因檢測的結果會被伴侶擔心或不能接受而導致關係緊張，還是寧可甚麼都不知道比較好

八、目前孕前基因檢測的費用還是很高，還有伴侶雙方對檢測的看法分歧，也是大多數人拒絕檢測的原因。

幾乎所有物種在受精成為胚胎的瞬間就已經決定了絕大部分的生老病死，基因的組合就是命運的劇本，目前雖然已經有基因編輯的技術，但是全世界對於基因倫理的議題還是爭議不斷，沒有人曉得生物將來會面臨甚麼環境，所以物種多樣性才能在出現環境劇變時保留生物的一線生機，孕前基因檢測就像是潘朵拉的盒子，不管讀者選擇要不要解密本身基因的遺傳密碼，希望永遠會在裡面。

（圖片來源：Dreamstime/典匠影像）

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