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2025-03-26 | 華人健康網

高齡婦產檢發現「柯林菲特氏症」引產!醫籲:採試管療程及胚胎著床前染色體篩檢

「柯林菲特氏症」是一種性染色體異常疾病,也稱為先天性睪丸發育不全症候群,又稱原發性小睪丸症,患者於染色體檢查可以發現比正常男性的XY多一條X染色體,共有47條染色體,性染色體為XXY。男性患者會出現女性之第二性徵,例如青春期開始出現「男性女乳症」、少毛、皮膚細嫩與聲音較高。高齡孕婦產檢如果發現胎兒患有「柯林菲特氏症」,建議採PGS檢測以中止代間遺傳。


高齡婦產檢發現「柯林菲特氏症」引產!醫籲:採試管療程及胚胎著床前染色體篩檢

高齡婦女產檢發現「柯林菲特氏症」,忍痛引產

1位39歲高齡的林小姐至茂盛醫院求診備孕,雖然她的輸卵管、子宮環境都正常,但其卵巢庫所數指標AMH只有0.89,遠低於2-5的正常值範圍,所以較難自然受孕。不孕科李俊逸醫師建議,儘快做試管治療拚生機。不過,她還想試試自然受孕的方式,所以李醫師開立排卵藥,協助調整月經週期,林小姐也幸運成功受孕。但在懷孕第10週時,她自費產檢「非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)」,13週時報告呈現染色體數目異常,為47,XXY的「柯林菲特氏症」,但正常人應為46.XY,讓林小姐當下轉喜為憂!李醫師建議她於孕期16週時再接受羊膜穿刺,以精確判定染色體是否仍舊異常?令人傷心的是,結果一致,林小姐只好忍痛在18週時引產,與肚中無緣的寶寶說再見。


高齡婦產檢發現「柯林菲特氏症」引產!醫籲:採試管療程及胚胎著床前染色體篩檢

茂盛醫院不孕科李俊逸醫師建議高齡婦女採用試管療程,運用「胚胎著床前染色體篩檢(PGS)。(圖片提供/茂盛醫院)

高齡婦建議採試管療程及胚胎著床前染色體篩檢

茂盛醫院不孕科醫師李俊逸博士指出,高齡婦女仍有自然受孕的機會,但機率較低,且容易發生染色體數目異常的情形,所以會建議採用試管療程,先做胚胎品質分級及「胚胎著床前染色體篩檢(PGS)」,挑選出質優的胚胎後再來植入,這樣懷孕、活產的機率就大為提升。否則容易遇到像林小姐一樣的狀況,好不容易才懷孕,結果空歡喜一場,一切又回到原點;若是要生下這樣患病的孩子,則對寶寶本身及父母來說也是非常煎熬的事。「懷孕不是重點,最重要的是媽媽孕期平安、生產順利,而且寶寶健康!」


高齡婦產檢發現「柯林菲特氏症」引產!醫籲:採試管療程及胚胎著床前染色體篩檢

遺傳實驗室主任李月君博士說明,高齡婦女的卵子在減數分裂過程中容易發生問題。(圖片提供/茂盛醫院)

「柯林菲特氏症」常因女性高齡導致染色體數目異常,會遺傳下一代

李月君主任說明:正常男性的染色體是46,XY,其中23, X來自母親的卵子,23,Y來自父親的精子。「柯林菲特氏症」因卵母或精子細胞在形成配子的減數分裂過程中發生異常,導致體內多1個X染色體。其發生率會隨著母親年齡而增加,約在500至1,000個活產男嬰會出現1位。很多男性是因為婚後不孕,就醫後才發現染色體異常。因「柯林菲特氏症」的染色體可能會由親代再遺傳給子代,所以在備孕之前,可進一步詢問遺傳諮詢專家,最好再用PGS(亦稱PGT-A)檢查。



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資料來源:華人健康網

https://www.top1health.com/Article/248/96122

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