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2024-03-27 | 優活健康網

不是關節炎!手麻、腳痛竟因「心臟病變」醫警告:4症狀好發●●歲後

不明手麻、腳痛竟是心肌病變!70歲的邵小姐在4年前開始感到手指麻木、無力甚至間歇疼痛,就醫後被診斷為板機指與腕隧道症候群,且出現越來越虛弱、水腫等症狀,不僅連洗澡都氣喘吁吁,體重也急遽下降,反覆進行手術卻治療無果。因弟弟也有類似症狀,才在親友建議下去做基因檢測,最後確診為罕見的遺傳型心肌病變。

中華民國心臟學會理事長、敏盛醫院總院長陳文鍾表示,類澱粉沉積症造成的心肌病變會造成心肌肥厚情形,患者可能出現疲倦、手指麻木、關節疼痛或喘不過氣等身體警訊,但因症狀不典型,民眾常四處求診仍難以找出病因,平均需花費6年才能確診。



罕見心肌病變「分2型」恐致命

陳文鍾說明,類澱粉沉積症心肌病變罕見卻相當致命,該病特徵是因肝臟產生的「轉甲狀腺素蛋白」結構不穩定,使無法被代謝的蛋白質沉積在體內;當沉積物堆積在心臟,會使心肌肥厚且僵硬,最終導致心律不整、心臟衰竭。患者確診後若不治療,平均僅剩下2~5年的壽命。

陳文鍾解釋,類澱粉沉積症心肌病變可分為基因突變導致的「遺傳型」,以及因年齡增長老化所導致的「野生型」等兩種類型,「前者好發於50~60歲,應留意家族中可能也有其他親人有一樣的疾病;後者發病年齡則稍晚,主要落在70~80歲,目前已知不會遺傳給下一代。」

根據類澱粉沉積症心肌病變的解剖研究發現,身體會因年齡老化使得組織控制能力變差,80歲以上的民眾每4位就有1位,心肌內有轉甲狀腺素蛋白沉積。陳文鍾說:「由於該病診斷不易,患病人數可能被嚴重低估,目前僅能預估台灣盛行率在萬分之一以下。」



健保給付口服藥 年省260萬元

台大醫院內科部心臟血管科醫師林彥宏表示,類澱粉沉積症心肌病變過去僅能針對症狀來做改善,研究統計,約有6成患者無法正常走路,或同時有其他不典型症狀,包含腕隧道症候群、腰椎管狹窄、腹瀉或便祕等腸胃問題;在治療方面,以往數十年來僅能倚靠肝臟移植或心臟移植,來減緩疾病進程,但並非所有患者都適用。

林彥宏說,類澱粉沉積症心肌病變已有口服藥可治療,其治療機轉可使肝臟產生「轉甲狀腺素蛋白」的四核體結構趨於穩定,有效預防蛋白質沉積體內。衛福部2月1日起將口服藥納入健保,適用於所有遺傳型或野生型病友,以往病人自費治療需年花260萬元,有健保給付後,提供患者新的選擇。

中華民國核醫學學會理事長、北榮核子醫學科主任王昱豐表示,如今醫界已歸納出診斷指標,除了基本的心電圖、心臟超音波、核磁共振等檢查外,非侵入性的核醫心臟類澱粉沉積症掃描也能進行準確且安全的診斷,希望幫助更多患者及其家人確診,以利盡早接受正確治療。


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