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2024-05-23 | 優活健康網

金魚眼、香腸嘴⋯全身腫痛竟非蕁麻疹?醫揭罕見「河豚病」3大特點

隨時都要擔心肚子痛到像生產痛,甚至喉嚨腫痛無法呼吸,當心可能罹患罕病「遺傳性血管性水腫」!一名35歲壯男突然休克昏倒,送醫診治意外發現自己為HAE患者,天天擔心發病像不定時炸彈。過敏免疫風濕科醫師提醒,此病經常與過敏、蕁麻疹混淆,但若未及時治療恐致命,可透過3大症狀特點來分辨。

台灣遺傳性血管性水腫罕病關懷協會理事長、馬偕兒童醫院過敏免疫風濕科資深主治醫師徐世達表示,HAE屬於自體免疫不全的罕見疾病,全球盛行率在3萬至8萬分之一,台灣約每40萬人會出現1人罹患此罕病。



遺傳罕病無預警反覆腫脹

徐世達指出,HAE主要為家族遺傳、基因突變所導致的疾病,若父母其中1人有HAE,其子女50%也有機會罹患此疾病;而有25%病例為自發性基因突變。患者全身會無預警反覆腫脹2~5天又消退,因此又稱作「河豚病」。

徐世達說明,在免疫不全的狀況下,細胞中的水分會「煞不住車」不斷蔓延到身體組織中,造成的腫脹部位可遍及全身,常見如眼睛、嘴巴、喉嚨、腹部、手部及腳等,例如腹水不斷累積,就會導致肚子痛。



喉嚨急性腫脹,恐窒息致死

徐世達解釋,「當腫脹位置發生在喉頭部位情況最危急,恐第1次發作就造成呼吸道堵塞,最短10幾分鐘就會引發大腦缺氧窒息死亡。」此外,逾9成以上患者會出現腹痛症狀,腫痛程度宛如不定時生產痛般,讓患者生不如死。

徐世達提到,HAE的急性誘發因子相當非常複雜,60%無預警腫脹、40%則是受到刺激才腫脹,且每位患者都不盡相同,舉凡壓力、環境、荷爾蒙、外傷、飲食、藥物、手術、感冒⋯甚至是稍微咬到一下舌頭,都能引發整個頭部及喉嚨嚴重腫痛,導致呼吸困難,不但無明確誘發因子,腫脹危機更是一觸即發。

「HAE在各年齡都可能發病,但小時候發病時症狀較輕,常被誤認為是普通肚子痛,或因金魚眼、香腸嘴等腫脹症狀,常與過敏、蕁麻疹混淆。」徐世達指出,有65%以上患者曾被誤診為其他疾病及錯誤用藥,患者平均需8~16年才能確診該罕病,而台灣患者平均則是13.9年。

徐世達強調,不是所有的腫脹,都是過敏反應。究竟HAE患者在急性發病期,到底該如何與蕁麻疹分辨?他指出,HAE的3大症狀特點為「慢慢腫慢慢退、單側不對稱、不會癢。」兩者症狀特徵比較如下表:

金魚眼、香腸嘴⋯全身腫痛竟非蕁麻疹?醫揭罕見「河豚病」3大特點



長效預防針劑納健保

徐世達表示,在HAE的傳統治療上,以往採口服雄性素為主,但藥物副作用大,會造成女性性徵不明顯、致癌風險、肝功能異常、無法懷孕或哺乳使用等,所幸目前台灣HAE第一線用藥,包括1款急救針劑及2款預防性用藥,皆已通過健保給付。

其中,今年3月通過的「長效預防性針劑」作為治療新選擇,可針對嚴重型患者有條件給付,只要每月施打1針,就能減少將近9成的發作次數,幫助患者穩定控制病情,同時免除傳統治療的副作用,避免隨時發作致命的恐懼感。


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