Illumina 與臺大醫院簽署合作協議，啟動大型全基因體定序計畫

臺大醫院與國際基因科技公司illumina 因美納於 2024 年 10 月 15 日簽署「全基因體定序計畫合作備忘錄」。簽署儀式在臺大醫院東址 2 樓第一會議室舉行，由院長吳明賢主持，而illumina方面則由因美納全球高級副總裁兼大中華區總經理鄭磊代表簽署。臺大醫院方出席師長包括臺大醫院吳明賢院長、臺大醫院基因醫學部主任簡穎秀教授、臺大醫學院基因體暨蛋白體醫學研究所所長陳沛隆教授、許書睿助理教授、醫學研究部主任楊偉勛教授、副主任李宜家教授、副主任林頌然教授、規劃訓練組組長林靜嫻教授、許家郎副研究員、資訊室陳權忠主任、倫理中心戴君芳副主任、腫瘤醫學部陳偉武助理教授等。illumina方面則有台港澳營運長鄭裕翔、台灣商務長王咨涵、資深區域客戶經理劉曉娟、台港澳醫學事務負責人謝一德、台港澳資深市場經理潘岳廷等，場面莊重隆重。

NGS 技術搭配高通量定序儀器，助攻癌症罕病神經疾病精準治療

人類全基因體定序（WGS）是對人體所有基因進行完整定序，藉此識別基因體變異，例如單核苷酸變異、拷貝數變異、結構變異、序列插入和缺失等。WGS 可以幫助研究人員和醫師精確掌握病人的基因變異，從而識別潛在的致病機制，預測疾病的發生或復發風險，並評估病人的藥物反應，實現個人化醫療。同時，透過累積大量人群的基因資訊，未來有望建立大型基因資料庫，推動生醫產業和全民精準健康的發展。

隨著次世代定序技術（NGS）的快速進展，定序儀器的性能持續提升，WGS 的成本已大幅下降。臺大醫院將在本次合作中使用illumina的高通量定序平臺 NovaSeq X Plus，單次運行可完成 120 人以上的 WGS，定序速度較之前型號提升 2 倍。未來臺大醫院計劃對約 5 萬名病人進行 WGS，應用範圍涵蓋癌症、神經系統疾病和罕見遺傳病的診斷和治療。

啟動萬人 WGS 計畫，台灣精準醫療迎來新里程碑

臺大醫院吳明賢院長表示，作為全台首家啟動超過萬例 WGS 大型計畫的醫院，臺大醫院期望通過此計畫深入瞭解特定疾病的基因圖譜和變異，探索基因如何影響疾病進程，讓醫療人員能夠更早介入治療。此次與illumina簽署合作備忘錄，象徵臺大醫院在精準醫療領域的持續承諾，未來將投入更多資源與人力，提升診斷與治療技術，進一步改善病患的健康水平與生活品質。

因美納全球高級副總裁兼大中華區總經理鄭磊則表示，作為全球基因定序與基因晶片技術的領導者，illumina將持續加速創新進程，並將全球經驗與本地需求緊密結合，持續與台灣頂尖臨床與研究機構合作，開發基因體應用在診斷與治療上的新潛力，為推動台灣乃至全球精準醫療的發展貢獻力量。