228國際罕病日 SMA病友從無藥可治到跨科整合照護
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2月28日為國際罕見疾病日,由歐洲罕見疾病組織(EURORDIS)所發起的活動。今(2025)年的主題是「More than you can imagine 超乎想像」,除了傳達罕病患者突破疾病框架,勇於追求多姿多彩人生的精神,也彰顯了醫學的進步,為病友帶來了新的曙光。
活動上,脊髓性肌肉萎縮症(以下簡稱SMA,全名為Spinal Muscular Atrophy)病友王程麒分享自身的經歷,在他3歲前便出現步態不穩和運動功能落後的情況,直到41歲才被確診為SMA。而過去的9年裡,經歷了多次跌倒和骨折,甚至摔斷左大腿、左小腿、左肩膀和右腳踝,去(2024)年初,在醫療團隊的協助下,開始接受健保藥物治療並遵循醫生的復健建議,經過一年的努力,生活質量明顯改善,並期待未來能持續進步。
「台灣SMA之父」同時也是高醫小兒科的教授鐘育志講述了SMA的治療突破。SMA是一種由單一SMN1基因變異所導致的神經肌肉運動功能退化性罕見疾病,患者會逐漸喪失運動功能,影響坐立、行走、說話及吞嚥,嚴重者甚至無法自主呼吸。過去,SMA沒有可用的治療方法,但隨著醫學進步,現在已有多種SMA藥物問世,並逐步納入健保給付。
全台約400位SMA病友中,尚有一些病友未就醫諮詢治療。鐘育志分析,這群病友可能因目前症狀不嚴重、不急著治療,有些病人可能覺得病況太嚴重、治療也不會好。其實,及早治療有助病況停止惡化,依個人情況甚至有機會進步,呼籲病友再給自己一次機會,主動回診諮詢與治療,也可尋求台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會的協助。
鐘育志補充,目前,SMA的治療選項包括背針、口服和基因治療等。研究顯示,這些藥物不僅可以減緩病情進展,還能在某些情況下改善運動功能。即使是病情較重的患者,及早治療也能維持或改善現有功能。此外,因應SMA症狀多元與病程進展,高醫跨科整合式照護,涵蓋小兒科、神經內科等多個專業領域,為患者提供全方位支持,幫助他們實現人生夢想。
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