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2024-05-23 | 匯流新聞網

「吃飯咬破嘴」竟送加護病房! 男罹罕見「河豚病」全身反覆腫脹


「吃飯咬破嘴」竟送加護病房! 男罹罕見「河豚病」全身反覆腫脹


CNEWS匯流新聞網記者陳鈞凱/台北報導


吃飯不小心咬破嘴巴,竟躺加護病房險喪命!馬偕兒童醫院過敏免疫風溼科資深主治醫師徐世達表示,該名男子就是罹患俗稱「河豚病」的罕見疾病「遺傳性血管性水腫(HAE)」,最大特徵就是多達6成的患者沒有明確誘發因子,有人咬破嘴就發作、也有人想到隔天考試壓力大也發作,全身無預警腫脹,一旦發生在喉頭情況最危急,恐造成呼吸道堵塞,引發致命危機。


HAE是罕見疾病,盛行率約為3至8萬分之1,主要為家族遺傳,若父母其中一人有HAE,其子女也有50%機會罹病;值得注意的是,還有25%病例是自發性的基因突變導致。


關鍵在於,患者發病時往往被誤認為是過敏而已!徐世達說,HAE常見腫脹部位包括眼睛、嘴巴、喉頭、肚子、手部及腳,其中,「金魚眼」、「香腸嘴」與蕁麻疹症狀極為相近,根據統計,近7成患者曾被誤診為其他疾病,如蕁麻疹,影響所及,平均得拖上13.9年才被確診。


徐世達強調,其實HAE症狀跟過敏完全不同,最大差異有兩大特徵,第一是腫的方式不一樣,「身體不對稱水腫」 ,嘴唇一邊腫、一邊不腫或上嘴唇腫、下嘴唇不腫;第二是「慢慢腫又慢慢消」,像蕁麻疹很少持續超過48個小時,但HAE會超過2天到5天,只要熟悉特徵,分辨並不難。


徐世達說,在台灣,目前僅通報42名HAE病人,盛行率約40萬分之1 ,但要命的是,病人全身會無預警反覆腫脹,有些人肚子腫起來,得面臨生產一般的疼痛,疼痛指數高達8、9分,他舉該名男子為例,只要吃飯不小心咬破嘴巴就腫起來,直接送加護病房,住了十幾年加護病房,打了無數的急救針、升壓劑,直到健保今年3月開始給付第一線長效預防性針劑以後,才不再飽受困擾。


徐世達表示,過往沒有第一線用藥時,病人只有依賴二線的雄性激素,但荷爾蒙治療副作用大,像小女生第二性徵消失、月經不來,家長一聽就不願意,導致藥物順從性不佳,且長期還有罹癌風險,如今健保給付新藥,最重要的是發作次數減少將近9成。


罕病基金會副執行長洪瑜黛說,HAE全台僅通報42例,罕病基金會只掌握4人,但這傳遺性的罕病,只要找到一人、就能找到其他家人,避免遺憾,提醒民眾要有警覺,只要反覆腫脹、會痛不癢,就該進一步診斷治療。


照片來源:CNEWS資料照/記者陳鈞凱攝


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