法國科學家發現全新血型 全球「只有她」擁有

[周刊王CTWANT] 國際輸血學會(International Society of Blood Transfusion,ISBT)於23日正式認可一種全新的血型「Gwada陰性(Gwada negative)」,並將其納入全球血型系統,成為目前第48個獲官方認證的人類血型系統。這項發現不僅代表輸血醫學領域的一項重大里程碑,也為罕見遺傳型態與疾病之間的關聯研究開啟了新的視野。
根據《dimsum daily》報導指出,這項醫學發現是由法國血液機構(Établissement français du sang,EFS)主導研究,其團隊於2019年運用高通量DNA定序技術,成功辨識出此血型源自一個名為PIGZ的基因突變。該突變僅在遺傳自雙親各一份相同拷貝的情況下才會顯現出「Gwada陰性」的血型特徵。
目前全球僅知的一位「Gwada陰性」攜帶者,是一名具瓜德羅普島(Guadeloupe)血統的法國女性。其實早在2011年,她的血液就被發現含有特殊抗體,但當時的診斷技術不足以識別其成因,所以直至2019年才解開謎團。如今這位女性已年過六旬,而其兄弟姊妹雖同樣帶有該基因的一份複製,但體內並沒有出現相同血型。
EFS醫學生物學家佩拉爾(Thierry Peyrard)解釋,這名女性堪稱「全球唯一與自己相容的人」,也證明了該血型極端罕見。而該血型的命名「Gwada陰性」源自對患者瓜德羅普島血統的致敬,「Gwada」為當地俗稱,也因其簡潔明瞭且具跨語言辨識度,在醫學界廣泛使用。
與大家熟悉的A、B、O血型不同,「Gwada陰性」的特殊之處在於它缺乏一種目前已知的特定抗原,使輸血相容性變得極為困難。EFS目前正積極尋找更多潛在攜帶者,重點鎖定於具有瓜德羅普島遺傳背景的族群,以期建立一個專屬於極罕見血型的國際捐血者資料庫,提升未來醫療急需時的應對能力。
報導中提到,發現這項血型的重要性,其實遠超過輸血本身,這不僅有助於提升對免疫反應風險的預測與控管,更可能對腫瘤學、神經學等多個醫學領域帶來新的啟發。血型的遺傳突變與疾病之間的交集,也逐漸成為現代醫學研究的重要方向。
自1900年首度發現A、B、O系統以來,科學界已鑑定出將近400種血型亞型。隨著基因定序技術的發展,新血型的出現已成為常態,每一項新增記錄,對於理解人類生理多樣性及保障病患在緊急或特殊醫療情境中的安全,都具有關鍵意義。
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