胚胎遺傳檢測恐反傷胚胎，婦產醫：高齡婦女與遺傳病史才需考慮

隨著台灣高齡生育趨勢加劇，愈來愈多夫妻透過試管嬰兒尋求生育機會，其中胚胎著床前遺傳檢測（PGT）被視為可提高懷孕率、避免遺傳疾病的工具，需求逐年攀升。但台灣生殖醫學會理事長蔡英美提醒，檢測並非百分之百準確，甚至可能誤判導致健康胚胎被淘汰，建議高齡婦女及具遺傳病史者再考慮接受檢測與否即可。

高齡女性胚胎異常率高，PGT 篩選助提高活產率

試管嬰兒療程中，植入染色體正常的胚胎可提高懷孕成功率，蔡英美表示，40 歲以上的高齡女性胚胎染色體異常率可達 7 至 8 成，而 PGT 可協助篩選出染色體正常的胚胎，提高胚胎著床及活產的機率，降低多胞胎及染色體異常疾病的風險，正確率高達九成。

PGT 的做法為將培養到第五天的胚囊做切片送檢，目前檢驗分為兩大類，一是胚胎著床前染色體篩檢（PGT-A，舊稱 PGS），主要檢查染色體套數是否正常；二是胚胎著床前基因診斷（PGT-M，俗稱 PGD），則用於篩檢特定單基因疾病的帶因或患病，如血友病、脊髓性肌肉萎縮症等。

PGT 恐反傷胚胎，也具誤差可能

然而，蔡英美提醒，胚胎切片可能損傷胚胎，尤其對 30 至 35 歲女性而言，大部分胚胎本來就正常，接受 PGT 成功懷孕率反而低於未做檢測者；且 PGT 僅從外胚層細胞取樣，無法完全反映將發育成胎兒的內團塊狀況，更重要的是部分被標記為異常的胚胎，最終可能自我修復，成功發育為健康胎兒。

此外，PGT-A 檢測結果除正常與異常外，還有「鑲嵌型」，意指胚胎僅部分細胞染色體異常。蔡英美表示，若無正常胚胎，部分醫師會選擇植入中低度鑲嵌胚胎，但須在懷孕 16 至 18 週進行羊膜穿刺檢查再次確認。

PGT-M 應優先納補助，PGT-A 僅建議「這些人」進行

目前台灣 PGT 屬自費項目，並未納入人工生殖補助，蔡英美表示，根據衛福部人工生殖資料庫資料，台灣 PGT 使用率約 5%，然因非強制回報，實際比例可能接近 20%；美國已達三成，英國則受嚴格規定影響僅 2%，「大眾過度美化 PGT ，認為接受檢測就萬無一失，這是錯誤的期待。」

蔡英美強調，PGT-M 能直接排除致病基因，具有明確醫療價值，仍建議民眾接受該檢測，政府也應優先補助；PGT-A 則仍需待資料庫收集更多臨床證據支持，當前僅建議適用於 35 歲以上高齡產婦、流產超過 2 次以上、試管反覆失敗、曾懷有或產下染色體異常胎兒、家族史中有染色體異常者，以避免因過度使用而徒增風險與花費。

文／周佩怡、圖／巫俊郡

諮詢醫師：高雄醫學大學附設中和紀念醫院婦產部教授蔡英美

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