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2024-04-01 | 優活健康網

我媽媽有乳癌,我該做「乳癌基因檢測」嗎?檢測異常又該怎麼辦?

「乳癌基因檢測」是透過血液,檢測體內控制細胞正常生長的基因是否突變的檢查,可以減少選擇錯誤治療的機率,提供醫病雙方更精準的乳癌治療。台灣乳房重建協會理事長、乳房再造權威鄭明輝於《乳癌奇蹟治癒》一書中,分享乳癌相關的衛教知識,包括凍卵的時機與選擇、術後正確保養和定期追蹤,幫助民眾戰勝乳癌。以下為原書摘文:

BRCA遺傳基因在美國占10%,台灣約占5~10%。國際巨星安潔莉娜.裘莉的母親罹患卵巢癌,阿姨罹患乳癌,兩位親屬皆為BRCA基因突變患者,裘莉本身檢查也發現自己有BRCA1突變,被醫師認為是罹患乳癌的高風險者。

但根據目前研究,BRCA1、BRCA2基因對乳癌的影響性,以白人較準確,目前沒有明顯證據證明亞洲人的乳癌與此兩種基因有強烈關聯,檢測準確度有待更多臨床實證。若經醫師認為有必要或個人有意願做檢查,可參考以下說明再做評估:



BRCA基因是什麼?

BRCA英文取自乳癌的單字字首,BRCA1與BRCA2屬於染色體顯性遺傳,在西方國家,如果父母有一方帶此基因,下一代獲得此基因的機率為50%,比一般人高許多。

它們原本是人體的抑癌基因,能協助人體修復受損的DNA,抑制細胞異化,但如果發生損壞時就會產生癌變,特別容易形成乳癌、卵巢癌或男性攝護腺癌。目前研究指出,白人如果帶有BRCA遺傳基因,一生中得到乳癌的機率高達70%,得到卵巢癌的機率約50%,也容易比一般人在更年輕時就罹患這幾類癌症。



哪些人需要做檢測?

「遺傳基因檢測是檢查乳癌最準確的方法嗎?」「如果我沒有家族病史,需要做檢查嗎?」對於新式的檢測法,從病患熱切的詢問中,很能感受她們對乳癌的憂慮與不安。

是否需要做基因檢測,依據「美國國家癌症資訊網指引」建議:家族內有一等親年輕型乳癌、三陰性乳癌病史、2位以上家人罹患乳癌,或是同時有乳癌或卵巢癌家族病史、家族內已知有乳癌遺傳基因等高危險群,可考慮做基因檢測,目前台灣醫界並未有共識與制定標準。



乳癌遺傳基因檢測流程
  • 檢驗門診:了解受檢者與一等親是否罹患乳癌及婦科癌症,以及身體其他健康情況,並說明基因檢測的內容與流程。
  • 檢體採驗:採取受檢者的血液或腫瘤組織。
  • 抽血檢測:未罹癌或腫瘤已切除者:健康未罹癌者,想了解個人先天遺傳基因BRCA是否有突變,或曾患乳癌已治療後,想了解罹癌是否與遺傳基因有關。
  • 癌組織採驗:已罹癌者切除腫瘤時採檢:如果本身已罹患乳癌,在切除腫瘤組織時一併採檢,不須再抽血。
  • 等待檢驗報告:檢體送往專門實驗室進行BRCA1、BRCA2基因變異檢測,通常約3〜4週取得檢驗報告,陽性表示取樣組織有增加致癌的機率;陰性表示未檢出可能致癌的相關基因變異。


發現乳癌基因異常,該怎麼辦?

目前此檢驗法對亞洲人並未具有科學證據的文獻,在台灣如果檢查出自己帶有BRCA基因,只顯示可能具有先天罹癌的風險,不需要太緊張。請以積極的心態建立健康的生活方式,做好後天風險管理,同時,養成乳房自我檢查的習慣,每年定期到醫院做理學觸診檢查,以及乳房X光攝影或超音波檢查。

是否需加做乳房磁振造影或3D乳房斷層攝影,可與醫師討論必要性,除非例行檢查發現有異狀,一般正常情況下並不需要做超過常規的檢查。

乳癌遺傳基因的發現,確實使許多女性得以及早有所警覺,或做出積極的醫療計畫,但要提醒大家:BRCA基因並非唯一罹患乳癌的因素,把生活和心態過得健康,遠離後天人為的致癌因素,同樣也很重要。


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