罕病SMA新生兒 健保給付4900萬元基因治療迎曙光

中山醫學大學附設醫院兒童神經科今天表示，1名罹患SMA脊髓性肌肉萎縮症第一型的新生兒，經健保給付施打1劑新台幣4900萬元基因治療針劑後，肌肉功能有所改善。

中山醫學大學附設醫院發布新聞稿說明，1名新生兒在出生後不久即被診斷出患有SMA脊髓性肌肉萎縮症第一型，這是一種罕見且致命的神經肌肉疾病。

中山醫學大學附設醫院兒童神經科主任李英齊表示，這種疾病通常在嬰兒期發病，導致肌肉無力和運動功能喪失，甚至影響呼吸和吞嚥功能。傳統上，SMA第一型的治療選擇有限，患者的預後往往不佳。

李英齊指出，Zolgensma是近年來引入的一種基因療法，專門針對脊髓性肌肉萎縮症患者設計。治療方法主要在通過一次性靜脈注射替換患者體內缺失或有缺陷的SMN1基因，以恢復SMN蛋白的正常生成，進而改善神經肌肉功能。然而，這項療法的實施並非易事，尤其是對於年齡極小的新生兒患者。

中山附醫表示，治療過程中醫療團隊面臨各種難題，例如嬰兒的體重和身體狀況，使藥物劑量調整與注射變得困難。加上Zolgensma的高昂費用也給醫療團隊、嬰兒家屬帶來莫大挑戰。

中山附醫指出，Zolgensma施打1劑需4900萬元，在衛生福利部中央健康保險署納入健保給付後，這名新生兒成為中區第1例的治療個案，在施打此針劑治療當時，為全台健保給付後最年輕（出生小於2個月、體重約4000公克）新生兒發病脊髓肌肉萎縮症第一型治療成功案例。

中山附醫表示，目前這名新生兒的情況顯示出積極的治療效果，自接受Zolgensma療法後，病情並未出現惡化跡象，肌肉功能有所改善，呼吸和吞嚥能力也逐步改善，在經歷重重困難後，終於迎來病情穩定的好消息。